23 maj 2013

Kolagen


Kolagen(z greki cola genno – klejorodny) to najważniejsze białko Twojego organizmu. Bierze udział w funkcjach życiowych niemal wszystkich narządów i tkanek. Włókna kolagenowe są podstawowym budulcem skóry, ścięgien, kości, stawów, rogówki oka (40% ustrojowego kolagenu znajduje się w skórze, duża część w tkance kostnej i chrzęstnej). Cechą charakterystyczną włókien kolagenowych jest ich budowa (potrójne wiązanie polipeptydowe – potrójna helisa), niesamowita rozciągliwość oraz wytrzymałość na urazy mechaniczne. By zerwać włókno kolagenowe o średnicy zaledwie 1 mm, trzeba użyć obciążenia co najmniej 10 kg.
Możemy wyróżnić trzy rodzaje kolagenu ze względu na źródło pozyskiwania:
Kolagen naturalny rybi (najlepszy)
Kolagen ludzki i kolagen rybi mają taką samą budowę - spirale (helisy) peptydowe łączą się w specyficzne konformacje potrójnej helisy (superhelisy), takiej budowy nie ma kolagen wołowy ani wieprzowy 
Kolagen wołowy, wieprzowy - chłanialność tego kolagenu jest znacznie niższa, a efekty z kuracji są znacznie mniejsze i wymagają długiej suplementacji.
Kolagen syntetyczny – najmniej wartościowy
Kolagen dzieli się na różne typy. Do tej pory opisano ok 20 różnych typów kolagenu, wśród nich główne to typ: I, II, III, łącznie stanowią ok. 80% całego kolagenu organizmu człowieka.
typ I – jest to najbardziej obficie występujący typ kolagenu w ludzkim organizmie. Jest on obecny w skórze i tkance podskórnej. Występuje w tkance tworzącej blizny, w ścięgnach i tkance łącznej kości.
typ II – występuje w chrząstkach stawowych
typ III - występuje w tkance tworzącej się z fibroblastów w trakcie zabliźniania ran
Kolagen wytwarzany jest w naturalny sposób przez organizm ludzki oraz podlega regularnej wymianie starego na nowy (ok. 3 kg rocznie). Jednak wraz z upływem czasu, stopniowo tracimy zdolność jego odtwarzania. Stuprocentowe zapotrzebowanie na to białko nasz organizm produkuje tylko do 25 roku życia. Potem poziom kolagenu spada, z każdym rokiem ubywa nam go coraz więcej i więcej aż do całkowitego zaprzestania produkcji.
SKÓRA
Niedobór kolagenu prowadzi do dysfunkcji zarówno skóry jak i w obrębie narządu ruchu. Twoja skóra traci gęstość i elastyczność, powstają zmarszczki, przebarwienia, słabną cebulki włosów, które zaczynają wypadać, a paznokcie rozdwajają się. Również pojawianie się rozstępów jest związane z nieprawidłową syntezą kolagenu w skórze
MENOPAUZA
Kobiety szczególnie odczuwają spadek poziomu kolagenu. Gwałtowny ubytek tego cennego białka następuje w okresie menopauzy. Jajniki przestają produkować hormony płciowe – estrogeny, które mają największy wpływ na stan skóry kobiety. Dochodzi do zaniku naskórka i spadku napięcia skóry właściwej. Skóra staje się cienka, pokryta zmarszczkami. Naukowcy podają, że w ciągu pierwszych 5 lat menopauzy ilość włókien kolagenowych w skórze obniża się nawet o 30-35%.
STAWY
Niski poziom kolagenu w naszym organizmie prowadzi również do odwapnienia szkieletu kostnego, co przyczynia się do zwiększenia kruchości kości i podatności na złamania w konsekwencji nawet do osteoporozy. Następuje przykurcz sylwetki, pojawiają się bóle kręgosłupa i stawów, oraz żylaki. 
 Natural Collagen Beauty
suplement diety, 60 tabletek, sposób użycia: 1-2 tab/dziennie
to zaawansowany nutrikosmetyk, którego kompozycja składa się z naturalnego kolagenu rybiego typu I i czterech dodatkowych składników aktywnych: kwasu hialuronowego, ekstraktu z pestek winogron, kwasów Omega 3 i witaminy C. Dzięki takiemu składowi pomaga zwalczać oznaki starzenia i zachować młody wygląd skóry Twojego ciała:
Korzystnie wpływa na wygląd skóry, wyrównuje jej koloryt
Niweluje i zapobiega powstawaniu nowych zmarszczek
Napina i ujędrnia skórę
Zmniejsza cellulit
Korzystnie wpływa na wygląd paznokci i włosów
Natural Collagen Stawy
suplement diety, 60 tabletek, sposób użycia: 1-2 tab/dziennie
to kompozycja naturalnego kolagenu rybiego typu II (jedyny typ kolagenu występujący w chrząstkach stawowych) i czterech dodatkowych składników aktywnych: glukozaminy, wyciągu z korzenia imbiru, witaminy C oraz kwasów tłuszczowych Omega 3. Dzięki tak dobranemu składowi pomaga wzmocnić Twoje stawy i kości by cieszyć się swobodą i komfortem ruchu:
Wspiera regenerację tkanki chrzęstnej
Wspomaga ruchomość i elastyczność stawów
Pozytywnie działa na system immunologiczny
żródło:http://www.konsultantka-betterware.pl/Naturalny-Kolagen.php
***
Kolagen typu I występuje przede wszystkim w kościach i stanowi od 85%-95% substancji organicznej kości, typu III i IV występuje w nich w minimalnych ilościach. Kolagen III i IV jest  białkiem w naczyniach krwionośnych.
Istotą kolagenu jest wieloetapowa synteza, niezależna od genów, co daje możliwość nieskończonej ilości odmian białek u tej samej osoby, pomimo tego, że są produktem tych samych genów. Zasady na jakich działa taka synteza nie są do tej pory poznane.
Kolagen typu I kości pochodzi od tego samego genu co kolagen skóry czy innych narządów – jednak różnią się one od siebie. Zmiany w kolagenie I są odpowiedzialne m.innymi za patologiczne choroby m.inn. wrodzoną łamliwość kości
Mutacje jakie zachodzą w genach mogą prowadzić do różnych chorób tkanki łącznej między innymi również do choroby Ehlersa Danlosa jak i prawdopodobnie  rodzinnych form chorób zwyrodnieniowych stawów i osteoporozy. Ciężkość zmian w chorobach tkanki łącznej spowodowana jest różnorodną mutacją białek dlatego spotyka się choroby o lekkim i ciężkim przebiegu nawet w tej samej rodzinie.

9 maj 2013

Oto polska doktor House!


Ośrodek Chorób Rzadkich, to jedyna placówka w Polsce, gdzie pacjenci, którzy borykają się z nieznaną lekarzom chorobą będą mogli uzyskać fachową pomoc. Najlepsi lekarze ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, niczym słynny filmowy dr House rozwikłają zagadkę i skierują go na odpowiednie leczenie. Nasz sposób leczenia to powrót do korzeni medycyny. Będą konsylia lekarskie, które pozwolą w sposób całościowy spojrzeć na chorego. Pacjent będzie badany i obserwowany podczas wizyt w Ośrodku Chorób Rzadkich. Zostanie ustalona jasna ścieżka dla pacjenta, żeby sam nie szukał – mówi z dumą dr med. Magdalena Strach. Krakowski ośrodek pomoże w rozwikłaniu najbardziej tajemniczych problemów zdrowotnych. Konsylium lekarskie złożone z najlepszych specjalistów oceni, na co cierpi pacjent. Kto może skorzystać z pomocy wybitnych krakowskich specjalistów ze Szpitala Uniwersyteckiego?  Osoby dorosłe z całej Polski cierpiące na nietypowe objawy takie jak gorączki nieznanego pochodzenia czy nietypowe dolegliwości neurologiczne. Oraz inne nietypowe choroby:  fenyloketonuria, mukowiscydoza, cukrzyca typu MODY, choroba Gauchera czy Fabry'ego, zespół Marfana. Jak się zapisać? Wystarczy mieć skierowanie, najlepiej od lekarza specjalisty i zadzwonić pod numer 12 424 88 21.

Źródło: Internet; Fakt.pl > Wydarzenia > Polska › 2.03.2013

5 maj 2013

Zabił się z powodu bólu zębów




41-letni Dorian Thomson pracował jako model i dyrektor artystyczny w jednej z firm japońskiej branży modowej. Od lat cierpiał na zespół Ehlersa-Danlosa, powodujący wzmożoną elastyczność mięśni i tkanki stawowej - donosi brytyjski "Daily Mail". Mężczyzna przez sześć lat cierpiał z powodu nieustannego bólu wszystkich zębów. Jak twierdził, wszystko zaczęło się od pewnej wizyty u dentysty. Jego przyjaciel Ross Illingworth powiedział przed sądem w Londynie, że na skutek choroby, Dorian cierpiał na bezsenność i anemię; z powodu bólu nie mógł bowiem normalnie jeść. - Ból był nieustanny... Przez parę ostatnich lat swojego życia brał morfinę - powiedział Illingworth. lllingworth pomagał Thomsonowi zebrać dowody świadczące o winie ortodonty, który nie tylko miał przyczynić się do choroby Doriana, ale i nie pomógł mu, gdy ten zwrócił się do niego tuż przed śmiercią. Inni ortodonci także odmówili mu jakiejkolwiek pomocy. 7 grudnia ub.r. odebrał sobie życie przez powieszenie. Jak powiedział Illingworth, Dorian już wcześniej próbował popełnić samobójstwo poprzez przedawkowanie narkotyków. - Wcześniej Dorian był bardzo towarzyski, udzielał się też społecznie - powiedział Illingworth. - Był modelem i uwielbiał tę pracę. Był bardzo ambitny - dodał. Partnerka Thomsona, 48-letnia Susan Millard, powiedziała, że nagłaśniając sprawę Doriana chce uchronić innych ludzi przed losem, jaki spotkał Thomsona. - Uważamy, że jest pewien niedostatek wiedzy na temat zespołu Ehlersa-Danlosa i należy to zmienić. Pragnieniem Doriana było, żeby nikt nigdy nie musiał przechodzić przez to, przez co on sam przeszedł - powiedział Illingworth.
żródło : dailymail.co.uk, wp.pl | 2012-02-17 

30 kwi 2013

Czy Michael Jackson cierpiał na zespół Ehlersa-Danlosa?


Szwajcarski lekarz Scarlet Huissoud ujawnił informację, że Michael Jackson cierpiał prawdopodobnie na zespół Ehlersa-Danlosa. To bardzo rzadka choroba genetyczna, nieznana wielu lekarzom. Charakteryzuje się wyjątkową elastycznością stawów i chronicznym bólem.
Specjaliści z różnych dziedzin medycznych, również potwierdzają przypuszczenia - Jackson mógł chorować na EDS."Dziwactwa Michaela Jacksona” publikowane na pierwszych stronach gazet, wyjaśniają jego niekonwencjonalne życie oraz gehennę z jaką przyszło mu się  zmagać.
Dla laika to dziwna niezrozumiała choroba, ponieważ zalicza się do chorób sierocych większość nic o niej nie wie. Wadliwa tkanka łączna z której zbudowany jest cały organizm, nie spełnia swojej roli, a to przekłada się na szereg objawów bólowych i wyniszczających chorego. Dr Huissoud zaobserwował, że piosenkarz zmaga się z zespołem nadmiernej ruchomości, wyjątkową elastycznością stawów, chronicznym zmęczeniem i ogromnym bólem opornym na leki.To wyjaśnia dlaczego Jackson przez lata uzależniony był od bardzo silnych środków przeciwbólowych i dlaczego dr Arnold Klein, przepisywał mu Demerol, (potężny lek przeciwbólowy),  jak również dostawał  Diprivan.
"Taniec na piętach” – mistrzostwo ruchów , gibkość w tańcu, unikatowa lekkość - to przykuło uwagę dr Huissoud - ponieważ miał już dwóch pacjentów z tą rzadką chorobą, wiedział o niej więcej niż przeciętny lekarz.
Właśnie rozluźnienie tkanki powoduje, możliwość wykonywania ruchów z taką łatwością, niektórzy pomyślą „fajna” sprawa, nie wiedzą, że jest to tylko jeden z objawów wyniszczającej choroby. Jego hiperprzeprosty, oraz ciało pokryte siniakami, które powoli się goiło, tłumaczyłoby niektóre niepowodzenia kolejnych zabiegów chirurgicznych jakie przechodził. Kolejnym problemem , a jednocześnie objawem który jest charakterystyczny dla ZED,  są ręce z zwisającą skórą i prześwitującymi żyłami wyglądające na dużo starsze niż wiek piosenkarza. Zapalenie i artretyzm kręgosłupa oraz palców rąk, potwierdzono również w autopsji pośmiertnej. Ten fakt jest mocnym argumentem. Borykał się również z zatorami w tętnicach nóg- najgorszy problem dotyczył jednak płuc gdyż zmniejszona pojemność powodowała zadyszkę, a przewlekłe zapalenie niszczyło płuca i zmuszało piosenkarza do noszenia maseczki, która niejednokrotnie przyczyniała się do złośliwych uwag.

Ręce piosenkarza

Problemy z kręgosłupem posadziły go na wózek.



Cyt.  "Problemy zdrowotne powodują, że coraz częściej musi on odwiedzać lekarzy. Jackson nie przewidział, że jego operacje będą miały tak negatywny wpływ na jego organizm".

Profesor Claude Hamonet jest  przekonany o trafności hipotezy. Fakt, że Michael Jackson był postrzegany jako hipochondryk nie jest niczym dziwnym w tej chorobie, a wręcz standardem - wszyscy którzy chorują na EDS  są w ten sam sposób odbierani, bo wszyscy cierpią, mają masę przeróżnych objawów, a wyniki badań  nic szczególnego nie wykrywają- "bólu się nie widzi  ból się czuje”, a ból w EDS potrafi być okrutny". Nie tak dawno podano, że Dorian Thomson, dyrektor artystyczny japońskiej firmy odzieżowej, popełnił samobójstwo,  cierpiał na zespól Ehlersa Danlosa i nie mógł wytrzymać już bólu szczęki i zębów.
W 1997 roku Jackson zakończył karierę, chociaż oficjalnie nigdy nie podano, dlaczego.  Piosenkarz cierpiał fizycznie i psychicznie. Cierpiał na bezsenność od lat, przyjmując spore dawki leków nasennych. Problemy natury psychicznej, jakie miewał Jackson, ataki paniki, depresje, nie są niczym niezwykłym w tej chorobie.
Wybielanie się, o które go posądzano, jako wymysł czarnoskórego, który zapragnął wyglądać jak "biały”, było spowodowane faktycznie bielactwem i jak podaje jego siostra w tej chwili jego najstarszy syn cierpi również na tę przypadłość. Bielactwo być może nie ma powiązania z zespołem EDS- nie mniej jednak wiele osób z chorobą tkanki łącznej, zmaga się z innymi wadami genetycznymi.
Ceniłam Jacksona za talent muzyczny i artystyczny, sama postrzegałam go kiedyś, jako dziwaka uzależnionego od narkotyków – dziś, kiedy wiem, na czym polega choroba, nasuwa się myśl - jak łatwo kogoś skrzywdzić.

Jeden z niemieckich portali wymienił: 
Portal Onet.pl za niemiecką stroną Bild.de wymienił dolegliwości, z jakimi prawdopodobnie musiał walczyć Michael Jackson.
Podobno w 1982 Jackson rozpoczął walkę z przewlekłą chorobą dermatologiczną o nazwie vitiligo, która powodowała powstawanie na skórze białych plam.
W 1984 po wielokrotnych operacjach plastycznych po raz pierwszy skruszył się nos króla popu.W 1990 Jackson miał stłuczone żebra. W 1992 doszło do infekcji strun głosowych, a już rok później artysta cierpiał na nerwicę i napady gorączki na tle nerwowym, co powodowało częste omdlenia.
W 1996 Michael miał problemy z nerkami, jelitami, żołądkiem i wątrobą. W 1998 niemal zmarł z powodu zapalenia chrząstek w okolicach żeber. Po roku złamał rękę, a także zasłabł podczas występu w Monachium. W 2001 roku przy upadku Jackson złamał też kości prawej stopy. Rok później lewa stopa Michaela była poważnie pogryziona przez pająki. W 2003 roku gwiazdor zwichnął ramię. Miał też niedowagę ważąc wówczas jedynie 54 kilogramy.
W 2005 roku kiedy rozpoczął się proces o molestowanie seksualne dzieci Jackson przebywał w szpitalu w sumie 12 razy, głównie po nagłych zasłabnięciach.
W 2007 roku zdiagnozowano u niego uszkodzenie wątroby. W ubiegłym roku doszły chore płuca, przewlekłe bóle pleców i choroby skóry. Przed śmiercią Jacksonowi zaczęła schodzić skóra z dłoni i twarzy. Musiał zażywać coraz więcej środków przeciwbólowych oraz uspokajających.
Michael Jackson zmarł w swoim domu w Los Angeles 25 czerwca. Miał 50 lat. Prawdopodobnie przyczyną jego śmierci było zatrzymanie akcji serca po podaniu morfinopodobnego leku przeciwbólowego o nazwie Demerol.
źródło: wiadomosci.onet.pl







Żródło:
internet
http://archives.tdg.ch/actu/suisse/medecin-explique-mal-roi-pop-2009-07-15
http://www.handresearch.com/news/in-memoriam-hands-of-michael-jackson-hold-my-hand.htm#hand-characteristics








22 kwi 2013

Medyczne zebry


Choroba -  której nie ma lub jest wytworem psychiki  - tak uważano jeszcze kilkanaście lat temu. Dziś w świecie globalizacji  i komputeryzacji zespół  Ehlersa – Danlosa (ZED) wyszedł z ukrycia i został uznany jako wyniszczająca jednostka chorobowa związana z wadą genetyczną, w której dominujące objawy to; ból,  chroniczne zmęcznie, kalectwo, a nawet zagrożenie życia. Jak sprawa wgląda w Polsce, no cóż zapewne każdy ma swoje doświadczenia w tej dziedzinie, ale czytając fora sprawa właściwie wygląda wszędzie podobnie. Z własnego doświadczenie mogę powiedzieć, że młodzi lekarze przynajmniej znają definicję, lekarze seniorzy (nawet takich specjalizacji jak ortopedia, reumatologia) przyznają, że nawet nie słyszeli takiej nazwy.  Być może dzięki  zachodnim trendom wykazującym coraz szersze zainteresowania chorobami rzadkim i u nas zacznie się powoli coś zmieniać. Pierwsze jaskółki już zawitały. Na kilkudziesięciu lekarzy których spotkałam w ciągu swojego życia, mając już rozpoznanie w ręku trafiłam na dwóch,  spośród szerokiego grona specjalistów– którzy mieli jakieś rozeznanie w chorobie. Był to chirurg szczękowy oraz rehabilitant – nie jest to budująca ilość, ale o tyle  pocieszające, że ktoś cokolwiek wie na temat choroby. W ostatnich latach pojawiły w Polsce - Ośrodki Rzadkich Chorób, dofinansowuje się badania, przydziela granty – jest dla nas nadzieja na prawidłowe zdiagnozowanie choroby, sensownej opieki w tym przeciwbólowej, rehabilitacyjnej i chirurgicznej, jak również bardziej optymistyczne patrzenie w przyszłość co do szybszej diagnozy, a kiedyś może i terapii genowej dla naszych dzieci czy wnuków. Świadomość większości  lekarzy jest jednak procentowo bardzo mała – niestety, nie każdy z lekarzy spotykając na swojej drodze „ zebrę”, ma ochotę zgłębić wiedzę, zdarzają się nawet tak nieomylni w swojej wiedzy, że pomimo rozpoznania choroby przez genetyka potrafią  ignorować nasze objawy lub leczyć -szkodząc – dlatego im więcej wiemy tym lepiej dla nas. Na szczęście są to  sporadyczne przypadki – mam taką nadzieję. Żyję z "eds" już sporo lat, prawidłową  diagnozą postawiłam sobie dwa lata temu, po tym jak publicznie ośmieszono mnie w jednym ze szpitali – nie pozostało mi  nic innego  jak odwiedzić  genetyka dla potwierdzenia diagnozy i otrzymania  potwierdzenia, że jestem ofiarą wadliwego genu i choruję na ZED, a nie osobą z chorą psychiką. Poddana niewłaściwym praktykom, wiele ucierpiałam i wyrządzono mi nieodwracalnie szkody. To zmusiło mnie do intensywnego poszukiwania wiedzy, bo nie tylko ja jestem chora, ale także spadkobiercy „ cholernego genu”, którzy być może w pewnym okresie swojego życia staną przed potrzebą zweryfikowania swojej postawy życiowej.Niestety mutacje w pokoleniach są nie do przewidzenia, objawy mogą być mniejsze niż u rodzica , ale również mogą być dużo poważniejsze. Mam stwierdzony zespół III, ale nawet genetyk miał wątpliwości, bo objawy główne  z kilku zespołów nakładają się - liczę więc, że badanie genu wyjaśni ostatecznie, którym zespołem  lub mieszanką zespołów zostałam naznaczona.

Co to jest za dziwna choroba? Zespół Ehlersa-Danlosa jest grupą chorób, wywołaną wadliwymi mutacjami  genów, odpowiedzialnymi za kolagen.Ten zaś działając wadliwie w całym organizmie tzn. w skórze, kościach, naczyniach krwionośnych, oczach, ścięgnach, jelitach i wielu innych narządach, powoduje występowanie  bardzo wielu dolegliwości.  Ponieważ mutacje genów są  różnorakie, dlatego też objawy są różne  nawet u tych samych członków jednej rodziny. Mogą wahać się od lekki do bardzo ciężkich (nawet śmiertelnych), pojawiać się w różnym wieku z różnym natężeniem. Dość często poszczególne cechy  poszczególnych grup mogą nakładać się na siebie. Niestety im więcej przybywa nam lat, tym dolegliwości są bardziej uciążliwie i niejednokrotnie sadzają nas na wózek. Dlatego tak bardzo ważna jest świadomość choroby i rozsądne postępowanie.
Chorobę tkanki łącznej  (ZED) podzielono na  6  zespołów  określając je  na zasadzie dominujących cech.  
1. Klasyczna -  typ: I i II - nadmierna ruchomość stawów, skłonność do łatwego siniaczenia się (podbiegnięć krwawych) i uszkodzeń skóry przy stosunkowo niewielkich urazach. U noworodków często występuje podwichnięcie stawów biodrowych. U dorosłych częste są nawykowe zwichnięcia stawów, skolioza, płaskostopie, wysięki i wylewy krwawe do jam stawowych.
2. Z nadmierną ruchomością stawów -  typ III – duży zakres stawów ( z wiekiem ulega zmniejszeniu). Luźne stawy są niestabilne i podatne na zwichnięcia,  dominuje przewlekły ból wczesne początki zapalenia stawów i kości.  U niemowląt może wystąpić zmniejszone  napięcie mięśniowe, które mogą opóźniać rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie. 
3. Naczyniowa – typ IV  - Osłabienie lub pęknięcie ściany tętnic, przewodu pokarmowego lub macicy, cienka, przezroczysta skóra. nasilone siniaczenie się charakterystyczny wygląd twarzy, dodatni wywiad rodzinny, nagły zgon bliskiego krewnego, przedwczesne starzenie się rąk i stóp, nadmierna ruchomość w małych stawach, skłonność do rozrywania  ścięgna lub mięśni, stopa końsko-szpotawa, żylakowate poszerzenia żył w młodym wieku, spontaniczna odma opłucnej albo krwiak opłucnej. Ryzyko ciężkich krwawień i pęknięcia naczyń związanych z ciążą
4. Kifoskoliotyczna -  typ VI  - Krucha skóra, cienkie blizny, łatwe powstawanie siniaków uogólniona wiotkość stawów, ciężka hipotonia mięśni w chwili urodzenia, postępująca skolioza, kruchość twardówek , zanikowe blizny, marfanoidalna postawa, pękanie tętnic
5. Z wiotkością stawów -  typ VII A i VIII B - wrodzone dwustronne zwichnięcie biodra; uogólniona ruchomość stawów, zwichnięcia stawów, innych niż biodra; zmniejszenie napięcia mięśniowego oraz kruchość skóry.
6. Skórna  - typVII C - skóra jest bardzo luźna, miękka , ziemista, krucha z tendencją do siniaków oraz zmarszczek i dodatkowych zbędnych fałdów skórnych. Stawy są bardzo luźne, które mogą opóźniać rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siedzenia, stania i chodzenie, narządy wewnętrzne są zaangażowane, tendencja do przepuklin
7. Niesklasyfikowana – typ  V, VIII, IX, X, XI

Kryteria rozpoznawcze;
  • Skóra - miękka,delikatna, aksamitna, podatna na  zasinienia,obicia,obrzęki,rozciągliwa w różnym stopniu
  • Słabe  i bardzo powolne gojenie się ran, rany, nieestetyczne blizny
  • Mięsiste zmiany na skórze w rejonach stałego ucisku, oraz tzw. brudne łokcie i kolana.
  • Nadmierną ruchliwość stawów, luźne stawy, które są podatne na skręcenia, zwichnięcia i przemieszczania 
  •  Luźne, niestabilne stawy z tendencją do częstych przemieszczeń,
  • Bóle stawów- często ciągłe,
  • Częste zapalenia stawów i kości, nasilające się w życiu dorosły
  • Niska gęstość kości, wczesna osteoporoza,
  • Chroniczne bóle mięśni szkieletowych,
  • Zespół  cieśni nadgarstka
  • Kruchość dużych naczyń krwionośnych,
  • Pęknięcia i uszkodzenia narządów wewnętrznych, np. macicy w okresie ciąży
  • Skrzywienia kręgosłupa - skoliozy,wady klatki piersiowej (szewska, lejkowata), wybrzuszenie lędźwiowe, żabi brzuch  i garb grzbietowy,
  • Stopy końsko-szpotawe, płaskostopie, nogi X lub O,
  • Wysokie wąskie podniebienie, stłoczenie zębów,
  • Krwawienia z dziąseł, wczesna paradentoza, próchnica, brak reakcji na standardowe znieczulenia,
  • Przedłużające się krwawienia po zabiegach, obfite miesiączki, powikłania położnicze, pęknięcia macicy,
  • Przepukliny
  • Refluks, stany zapalne żołądka, zespól nadwrażliwego jelita,
  • Stany zapalne i kamica  woreczka żółciowego,
  • Słabe napięcie mięśniowe,
  • Wypadanie zastawki dwudzielnej serca,
  • Problemy ze wzrokiem (odklejenie siatkówki),
  •  Utrata słuchu, szumy uszne,
  • Zaburzenia snu, zaburzenia nerwicowe
  • Tachykardia, niskie ciśnienie,  hipotonia ortostatyczne (omdlenia)

Ogólnie można powiedzieć, że wszystkie typy wpływają na  stawy i skórę oraz naczynia krwionośne, ale w różnym stopniu. Rozpiętość objawów jest bardzo dużo, chociaż na pierwszy plan wysuwa się  ból i zmęcznie. Zebry, bo takie mamy określenie medyczne, żyją inaczej niż reszta społeczeństwa, często od młodych lat zmagają się z bólem, zmęczeniem i nie wyobrażają sobie jak naprawę może czuć się drugi człowiek którego nic nie boli - ale i ten drugi nie rozumie osoby której wiecznie coś dolega.


6 kwi 2013

Dotyk losu


Kiedy rodzisz się z EDS i dzieją się z tobą różne dziwne  rzeczy - myślisz,  że jesteś jakimś pechowcem lub fajtłapą życiową. Kiedy próbujesz podejść do pewnych spraw ambicjonalnie, szybko przekonujesz się, że nie masz szans z innymi – popadasz w przygnębienie lub godzisz się z pewnymi sprawami, wycofując coraz bardziej w swój świat. Gdy zaczynasz wspominać lekarzom, że coś z tobą jest nie tak – bezlitośnie sprowadzą cię na ziemię określając hipochondrykiem lub osobą przewrażliwioną i zbyt skupiająca się nad swoja osobą. Jesteś INNY- Jesteś SAM - sam ze swoją chorobą - która wprowadza w twoje życie ból i ograniczenia. Niestety bardzo często twoja najbliższa  rodzina też utrzymuje, że "bawisz się w księżniczkę" której nawet fałdka  na prześcieradle przeszkadza . Starasz się za wszelką cenę udowodnić , że tak nie jest - niejednokrotnie szkodząc sobie i przyczyniając się do szybszego inwalidztwa - nie wiesz jak bardzo sobie szkodzisz, jak bardzo szkodą  tobie inni przez swoją ignorancję.
Ten blog poświęcam moim bliskim którzy dostali ode mnie w prezencie ten "dziwaczny gen" i tym którzy będą szukać informacji na temat EDS -  ja już przeszłam przez swoje życie ze swoją hipochondrią, wywłóczyłam się po szpitalach , lekarzach, badaniach z podejrzeniami  różnych  dziwnych chorób  (stwardnienia rozsianego, twardziny układowej, miastenii choroby Crohna, wrzodziejącego zapalenia jelit, celiakii, jamistości rdzenia, chorób odkleszczowych, nowotworu kręgosłupa, fibromyalgii, hemofilii,  neurastenii, chorób psychicznych i wielu innych. Zafundowano mi solidną dawkę upokorzeń, (począwszy od nauczycieli, kolegów, a na  służbie zdrowia skończywszy) - efekt końcowy zawsze był taki - wszyscy mieli racje mówiąc, a widzisz nic ci nie jest :).  Prawda jest taka, że większość dolegliwości występująca w podejrzewanych chorobach jest udziałem  zespołu Ehlersa-Danlosa- życie z nim dla jednych może być tylko utrudnieniem dla innych staje się nie do zniesienia - wszystko zależy od mutacji jaką otrzymałaś jak również od płci.