Medyczne zebry

Choroba -  której nie ma lub jest wytworem psychiki  - tak uważano jeszcze kilkanaście lat temu. Dziś w świecie globalizacji  i komputeryzacji zespół  Ehlersa – Danlosa (ZED) wyszedł z ukrycia i został uznany jako wyniszczająca jednostka chorobowa związana z wadą genetyczną, w której dominujące objawy to; ból,  chroniczne zmęcznie, kalectwo, a nawet zagrożenie życia. Jak sprawa wgląda w Polsce, no cóż zapewne każdy ma swoje doświadczenia w tej dziedzinie, ale czytając fora sprawa właściwie wygląda wszędzie podobnie. Z własnego doświadczenie mogę powiedzieć, że młodzi lekarze przynajmniej znają definicję, lekarze seniorzy (nawet takich specjalizacji jak ortopedia, reumatologia) przyznają, że nawet nie słyszeli takiej nazwy.  Być może dzięki  zachodnim trendom wykazującym coraz szersze zainteresowania chorobami rzadkim i u nas zacznie się powoli coś zmieniać. Pierwsze jaskółki już zawitały. Na kilkudziesięciu lekarzy których spotkałam w ciągu swojego życia, mając już rozpoznanie w ręku trafiłam na dwóch,  spośród szerokiego grona specjalistów– którzy mieli jakieś rozeznanie w chorobie. Był to chirurg szczękowy oraz rehabilitant – nie jest to budująca ilość, ale o tyle  pocieszające, że ktoś cokolwiek wie na temat choroby. W ostatnich latach pojawiły w Polsce - Ośrodki Rzadkich Chorób, dofinansowuje się badania, przydziela granty – jest dla nas nadzieja na prawidłowe zdiagnozowanie choroby, sensownej opieki w tym przeciwbólowej, rehabilitacyjnej i chirurgicznej, jak również bardziej optymistyczne patrzenie w przyszłość co do szybszej diagnozy, a kiedyś może i terapii genowej dla naszych dzieci czy wnuków. Świadomość większości  lekarzy jest jednak procentowo bardzo mała – niestety, nie każdy z lekarzy spotykając na swojej drodze „ zebrę”, ma ochotę zgłębić wiedzę, zdarzają się nawet tak nieomylni w swojej wiedzy, że pomimo rozpoznania choroby przez genetyka potrafią  ignorować nasze objawy lub leczyć -szkodząc – dlatego im więcej wiemy tym lepiej dla nas. Na szczęście są to  sporadyczne przypadki – mam taką nadzieję. Żyję z "eds" już sporo lat, prawidłową  diagnozą postawiłam sobie dwa lata temu, po tym jak publicznie ośmieszono mnie w jednym ze szpitali – nie pozostało mi  nic innego  jak odwiedzić  genetyka dla potwierdzenia diagnozy i otrzymania  potwierdzenia, że jestem ofiarą wadliwego genu i choruję na ZED, a nie osobą z chorą psychiką. Poddana niewłaściwym praktykom, wiele ucierpiałam i wyrządzono mi nieodwracalnie szkody. To zmusiło mnie do intensywnego poszukiwania wiedzy, bo nie tylko ja jestem chora, ale także spadkobiercy „ cholernego genu”, którzy być może w pewnym okresie swojego życia staną przed potrzebą zweryfikowania swojej postawy życiowej.Niestety mutacje w pokoleniach są nie do przewidzenia, objawy mogą być mniejsze niż u rodzica , ale również mogą być dużo poważniejsze. Mam stwierdzony zespół III, ale nawet genetyk miał wątpliwości, bo objawy główne  z kilku zespołów nakładają się - liczę więc, że badanie genu wyjaśni ostatecznie, którym zespołem  lub mieszanką zespołów zostałam naznaczona.

Co to jest za dziwna choroba? Zespół Ehlersa-Danlosa jest grupą chorób, wywołaną wadliwymi mutacjami  genów, odpowiedzialnymi za kolagen.Ten zaś działając wadliwie w całym organizmie tzn. w skórze, kościach, naczyniach krwionośnych, oczach, ścięgnach, jelitach i wielu innych narządach, powoduje występowanie  bardzo wielu dolegliwości.  Ponieważ mutacje genów są  różnorakie, dlatego też objawy są różne  nawet u tych samych członków jednej rodziny. Mogą wahać się od lekki do bardzo ciężkich (nawet śmiertelnych), pojawiać się w różnym wieku z różnym natężeniem. Dość często poszczególne cechy  poszczególnych grup mogą nakładać się na siebie. Niestety im więcej przybywa nam lat, tym dolegliwości są bardziej uciążliwie i niejednokrotnie sadzają nas na wózek. Dlatego tak bardzo ważna jest świadomość choroby i rozsądne postępowanie.

Chorobę tkanki łącznej  (ZED) podzielono na  6  zespołów  określając je  na zasadzie dominujących cech.  

1. Klasyczna -  typ: I i II - nadmierna ruchomość stawów, skłonność do łatwego siniaczenia się (podbiegnięć krwawych) i uszkodzeń skóry przy stosunkowo niewielkich urazach. U noworodków często występuje podwichnięcie stawów biodrowych. U dorosłych częste są nawykowe zwichnięcia stawów, skolioza, płaskostopie, wysięki i wylewy krwawe do jam stawowych.

2. Z nadmierną ruchomością stawów -  typ III – duży zakres stawów ( z wiekiem ulega zmniejszeniu). Luźne stawy są niestabilne i podatne na zwichnięcia,  dominuje przewlekły ból wczesne początki zapalenia stawów i kości.  U niemowląt może wystąpić zmniejszone  napięcie mięśniowe, które mogą opóźniać rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie. 

3. Naczyniowa – typ IV  - Osłabienie lub pęknięcie ściany tętnic, przewodu pokarmowego lub macicy, cienka, przezroczysta skóra. nasilone siniaczenie się charakterystyczny wygląd twarzy, dodatni wywiad rodzinny, nagły zgon bliskiego krewnego, przedwczesne starzenie się rąk i stóp, nadmierna ruchomość w małych stawach, skłonność do rozrywania  ścięgna lub mięśni, stopa końsko-szpotawa, żylakowate poszerzenia żył w młodym wieku, spontaniczna odma opłucnej albo krwiak opłucnej. Ryzyko ciężkich krwawień i pęknięcia naczyń związanych z ciążą

4. Kifoskoliotyczna -  typ VI  - Krucha skóra, cienkie blizny, łatwe powstawanie siniaków uogólniona wiotkość stawów, ciężka hipotonia mięśni w chwili urodzenia, postępująca skolioza, kruchość twardówek , zanikowe blizny, marfanoidalna postawa, pękanie tętnic

5. Z wiotkością stawów -  typ VII A i VIII B - wrodzone dwustronne zwichnięcie biodra; uogólniona ruchomość stawów, zwichnięcia stawów, innych niż biodra; zmniejszenie napięcia mięśniowego oraz kruchość skóry.

6. Skórna  - typVII C - skóra jest bardzo luźna, miękka , ziemista, krucha z tendencją do siniaków oraz zmarszczek i dodatkowych zbędnych fałdów skórnych. Stawy są bardzo luźne, które mogą opóźniać rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siedzenia, stania i chodzenie, narządy wewnętrzne są zaangażowane, tendencja do przepuklin

7. Niesklasyfikowana – typ  V, VIII, IX, X, XI

Kryteria rozpoznawcze;

• Skóra - miękka,delikatna, aksamitna, podatna na  zasinienia,obicia,obrzęki,rozciągliwa w różnym stopniu
• Słabe  i bardzo powolne gojenie się ran, rany, nieestetyczne blizny
• Mięsiste zmiany na skórze w rejonach stałego ucisku, oraz tzw. brudne łokcie i kolana.
• Nadmierną ruchliwość stawów, luźne stawy, które są podatne na skręcenia, zwichnięcia i przemieszczania 
•  Luźne, niestabilne stawy z tendencją do częstych przemieszczeń,
• Bóle stawów- często ciągłe,
• Częste zapalenia stawów i kości, nasilające się w życiu dorosły
• Niska gęstość kości, wczesna osteoporoza,
• Chroniczne bóle mięśni szkieletowych,
• Zespół  cieśni nadgarstka
• Kruchość dużych naczyń krwionośnych,
• Pęknięcia i uszkodzenia narządów wewnętrznych, np. macicy w okresie ciąży
• Skrzywienia kręgosłupa - skoliozy,wady klatki piersiowej (szewska, lejkowata), wybrzuszenie lędźwiowe, żabi brzuch  i garb grzbietowy,
• Stopy końsko-szpotawe, płaskostopie, nogi X lub O,
• Wysokie wąskie podniebienie, stłoczenie zębów,
• Krwawienia z dziąseł, wczesna paradentoza, próchnica, brak reakcji na standardowe znieczulenia,
• Przedłużające się krwawienia po zabiegach, obfite miesiączki, powikłania położnicze, pęknięcia macicy,
• Przepukliny
• Refluks, stany zapalne żołądka, zespól nadwrażliwego jelita,
• Stany zapalne i kamica  woreczka żółciowego,
• Słabe napięcie mięśniowe,
• Wypadanie zastawki dwudzielnej serca,
• Problemy ze wzrokiem (odklejenie siatkówki),
•  Utrata słuchu, szumy uszne,
• Zaburzenia snu, zaburzenia nerwicowe
• Tachykardia, niskie ciśnienie,  hipotonia ortostatyczne (omdlenia)

Ogólnie można powiedzieć, że wszystkie typy wpływają na  stawy i skórę oraz naczynia krwionośne, ale w różnym stopniu. Rozpiętość objawów jest bardzo dużo, chociaż na pierwszy plan wysuwa się  ból i zmęcznie. Zebry, bo takie mamy określenie medyczne, żyją inaczej niż reszta społeczeństwa, często od młodych lat zmagają się z bólem, zmęczeniem i nie wyobrażają sobie jak naprawę może czuć się drugi człowiek którego nic nie boli - ale i ten drugi nie rozumie osoby której wiecznie coś dolega.