*Dla lekarzy*

Źródło – strona internetowa Marfan Polska –  www.marfan.pl

             

Zespół Ehlersa - Danlosa (EDS lub ZED) - Informacje dla lekarzy

ZESPÓŁ EHLERSA – DANLOSA (EDS): JEDNOSTKA KLINICZNA I GENETYCZNA, NIEZWYKŁA, SIEROCA, UPOŚLEDZAJĄCA I NIEZNANA, KTÓREJ RZADKOŚĆ MUSI BYĆ PODDANA WĄTPLIWOŚCI (1)

«Posłuchacie swojego pacjenta, on sam postawi diagnozę.» (Sir William Osler)

«Nie ma lepszej książki niż pacjent.» (Baglivi, pionier medycyny klinicznej, XVIII wiek)

1. Streszczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa okazuje się się dzisiaj jako kliniczny obraz genetycznego ataku na tkankę łączną, który dotyka wiele organów. Tłumaczy to jego wielopostaciowość, która zmienia się u różnych pacjentów a nawet u tego samego pacjenta na przestrzeni lat. Został on opisany początkowo (przez Ehlersa w roku 1899 i Danlosa w roku 1908) jako połączenie cienkiej skóry, krwotocznej i rozciągliwej (laxis) z jednej strony i nadmiernej ruchliwości stawowej z drugiej strony. Przez długi czas (nawet do dzisiaj) redukowano opis Zespołu Ehlersa–Danlosa tylko do tych dwóch elementów klinicznych. Liczne inne kliniczne objawy (mianowicie ból, zmęczenie, zatwardzenie i zaburzenia postrzegania ciała, równowagi i kontrolowania ruchów) przypisywano innym patologiom, (co jest źródłem błędnych diagnoz) albo wręcz wyobraźni pacjentów, zbyt szybko piętnowanych jako hipochondryków, psychosomatyków, symulantów, albo wręcz psychicznie chorych.

Dopiero niedawno lekarze kliniczni stopniowo powiązali z tym zespołem inne objawy: naczyniowe i neurowegetatywne, trawienne, stomatologiczne, moczowe, słuch i regulowanie równowagi, wizualne, węchowe i, całkiem niedawno, oddechowe. Inne objawy, takie jak: migreny, bezsenność, zawroty, trudności ze skupieniem uwagi, koncentracji i trudności z pamięcią operacyjną stanowią przedmiot aktualnych badań, żeby ocenić ich powiązanie, albo brak powiązania do zespołu.

Z prowadzonych aż do dziś dysput medycznych wynika, że Zespół Ehlersa – Danlosa jest postrzegany jako syndrom względnie łagodny, będący raczej ciekawostką przyrodniczą, a nie jako choroba, która w pewnych formach może być bardzo upośledzająca. Co więcej, wygląd osoby chorej jest zwodniczy, ponieważ uzewnętrznienie przyczyn upośledzenia najczęściej nie pojawia się. Można więc mówić tu o «niewidocznym» upośledzeniu (albo lepiej o chorobie upośledzającej), na wzór tego, co powiedziano o pewnych osobach po urazach głowy. (prof.JL Truelle). Jeśli jeszcze do nieuznawania choroby przez część korpusu medycznego, dołącza się niezrozumienie, (a czasami wręcz oskarżenie) z otoczenia chorego, to wszystko to przyczynia się do izolacji, nawet do obwiniania się tych pacjentów, którzy nie rozumieją, co się z nimi dzieje. Są oni również upośledzeni poprzez fakt postrzegania swego ciała inaczej od samego momentu narodzin – nie mają oni odniesienia pomiędzy tym, co lekarze definiują jako stan normalny i patologiczny. Tak więc, w opinii środowiska medycznego zdecydowanie niedocenia się cierpienia i zaburzenia stanu funkcjonalnego spowodowane przez Zespół Ehlersa – Danlosa. Z drugiej strony, istnienie (w rzadkich przypadkach) poważnych komplikacji naczyniowych, jelitowych lub macicznych, (nagłośnionych dzięki opublikowaniu kilku przypadków, które przyciągnęły zainteresowanie lekarzy), nie powinno bezużytecznie zaciemniać obrazu tego zespołu, który w ogromnej większości nie zagraża życiu.

Chcemy wnieść tutaj nasz wkład w lepsze zrozumienie tego zespołu i pewniejsze wsparcie osób nim dotkniętych, w formie syntezy wiedzy klinicznej i terapeutycznej, wynikłej z obserwacji i leczenia w szpitalu uniwersyteckim ponad 300 osób posiadających zespół identycznych symptomów i oznak, ale o różnej wadze i zmiennych powiązaniach. Osoby te tworzą jednolitą grupę, reagującą w podobny sposób, na takie same podejście terapeutyczne.

W większości przypadków właściwa diagnoza zostaje postawiona zbyt późno, często także poprzedzona jest niewłaściwym postępowaniem terapeutycznym (zwłaszcza chirurgicznym), co czasami objawia lekarzom i chirurgom rzeczywistość tego zespołu.

Tolerancja uszkodzeń tkanki łącznej jest bardzo zmienna w czasie i nieprzewidywalna. Może na nią dodatnio wpłynąć terapeutyka pochodząca od medycyny fizycznej (elastyczne ubrania uciskowe i rehabilitacja proprioceptywna, częściowo ze sobą połączone). Pomocne bywają też niektóre farmakoterapie, które, przynajmniej częściowo, przynoszą poprawę stanu pacjenta w tym zespole, który musi być uznany jako upośledzający, ale nie jako nieuleczalny. Zespół ten jest przekazywany w sposób autosomicznie dominujący, to znaczy, że i chłopcy i dziewczynki są jednakowo narażeni, a ryzyko przekazania potomstwu dotyczy jednego dziecka na dwoje.

 2. Wprowadzenie

Kiedy zapytamy przypadkowego, francuskiego lekarza, czy zna Zespół Ehlersa-Danlosa, najczęściej on prosi o powtórzenie tej nazwy, której nie rozumie, ponieważ brzmi ona nietypowo i bardzo myląco 2 (nie, to nie jest zespół, w którym stwierdza się «powietrze w kościach»!. Czasami mówi on : «ach tak! nadmierna wiotkość stawów u osób z nawykowymi zwichnięciami!». Lekarze uważają tę jednostkę kliniczną za ciekawostkę medyczną, raczej bez dużych następstw funkcjonalnych, a nie za patologiczny stan, który może być ciężko upośledzający. To przekonanie o domniemanym łagodnym przebiegu choroby jest do dziś głęboko zakorzenione w środowisku medycznym. Przekonaliśmy się o tym, gdy podczas szkolenia dla lekarzy ogólnych na temat bólów pleców z przywołaniem Zespołu Ehlersa-Danlosa, jeden z naszych kolegów, profesor medycyny ogólnej z fakultetu medycyny paryskiej powiedział: «Zespół Ehlersa-Danlosa nie powoduje bólów». Kiedy słucha się pacjentów, dotkniętych tą chorobą, gdy często opowiadają o nieznośnych cierpieniach, nie dających się stłumić nawet za pomocą najsilniejszych środków przeciwbólowych, widzimy przepaść, która oddziela medyczne postrzeganie tego zespołu od twardej rzeczywistości, którą żyją na co dzień pacjenci niezrozumiani, jak bardzo dobrze oddaje to autobiograficzna książka dr Marylène Boucand.3 Innym przykładem, był nauczyciel reumatologii, któremu przedstawiałem symptomy swoich pacjentów, a który stwierdził, że: «jeśli odczuwali ból, to dlatego, że mieli artrozę.» Prawda jest taka, że żaden z nich nie miał artrozy za wyjątkiem jednego, który był operowany w dzieciństwie z powodu zwichnięcia biodra. Możliwe, że nadmierna wiotkość jest ochroną przeciwko zużyciu stawów. Osoby te są więc ofiarami niewłaściwych zaleceń terapeutycznych, które pogarszają ich stan: agresywne kinezyterapie, zbędne zabiegi chirurgii ortopedycznej, albo układu pokarmowego, zbędne techniki osteopatyczne, dewastujące naczynia kręgowe wskutek uszkodzeń, nie zapominając o nieuzasadnionych oskarżeniach piętnujących pacjenta o symulowanie albo o zaburzenia umysłowe. Są też inne przypadki, gdzie z powodu licznych wybroczyn krwawych i sińców, o maltretowanie swego dziecka oskarżeni są rodzice. Sytuacja jest tym gorsza, że utarte przekonania medyczne nic na ten temat nie mówią, biologia nie jest żadną pomocą, tak jak i anatomopatologia, ze względu na nietypowość problemu. To wszystko powoduje trudności w rozpoznaniu Zespołu Ehlersa-Danlosa przez ubezpieczalnię, lub komisje do orzekania inwalidztwa, co niesie ze sobą konsekwencje (czasami ciężkie) dla osób dotkniętych tym zespołem.

Diagnoza polega na dociekliwym przesłuchaniu pacjenta, popartym ścisłymi badaniami klinicznymi, co dzisiaj wydaje się niemodne – jak wynika z opowieści pacjentów, w jaki sposób byli oni badani. Zajmowanie się tym zespołem nie ma najmniejszego sensu, jeśli nie przywrócimy wartości niezbędnemu warunkowi wstępnemu, jakim jest kliniczne badanie pacjenta. To ważne i pilne by ponownie zdefiniować to, co pokrywa obraz kliniczny, który bardzo wzbogacił się przez te ostatnie lata.

Zespół ten pochodzenia genetycznego, początkowo opisany przez 2 dermatologów, których nosi imię (1899 & 1908), dzisiaj zaliczany jest do chorób rzadkich i «sierocych» (według aktualnych szacunków zdarza się raz na pięć do dziesięciu tysięcy urodzeń, jednak prawdopodobnie z pominięciem wielu form nie zdiagnozowanych). Już w 1933, Achille Miguet, w swoim godnym uwagi doktoracie, bronionym na paryskim Fakultecie Medycznym, umieścił tę ostrzegawczą uwagę: «Typowe przypadki są rzadkie, a rzadkość ta może wpływać na niedostateczną znajomość tej dolegliwości.»

Po raz pierwszy spotkałem się z tym zespołem w szpitalu Raymonda Poincaré w Garches, kiedy byłem studentem u profesora Andre Grossiord (założyciel specjalności Medycyny Fizycznej i Rehabilitacji), u dziecka przybyłego z Algierii poważnie dotkniętego chorobą Heinego-Medina nie rehabilitowanego, którego stawy nie przedstawiały żadnego ograniczenia ruchu. Od tego czasu, na mojej drodze lekarza rehabilitacji spotkałem wciąż rosnącą liczbę przypadków Zespołu Ehlersa-Danlosa.

3. Historia i narodziny jednostki klinicznej

Pierwszy z lekarzy klinicznych, Hipokrates, 400 lat przed narodzinami Chrystusa zauważył, że ludność koczownicza wykazuje symptomy wiotkości stawowej i wielorakie blizny. Wzmiankuje się też, że pewni rzymscy atleci mieli trudności z rzucaniem oszczepu wskutek niestabilności nadmiernie ruchomego ramienia.

W istocie, to w siedemnastym wieku rzeczywiście rozpoczyna się medyczna historia tego, co będzie później nazwane Zespołem Ehlersa-Danlosa. W 1657, chirurg Job Van Meeckren opisał przypadek hiszpańskiego marynarza, którego skóra była nadmiernie rozciągliwa, jak również akrobaty cyrkowego, zawodowego człowieka-gumy, którego przedstawił grupie lekarzy z Akademii Leyde.

W 1891, podczas zebrania Moskiewskiego Towarzystwa Dermatologów i Wenerologów, dermatolog Czernogubow donosi o przypadku siedemnastoletniego chłopca, przedstawiającego powtarzające się dyslokacje stawowe i podskórne guzki. Jego skóra była nadmiernie rozciągliwa, cienka i nosiła wielorakie blizny, wynikające z minimalnych urazów. Czernogubow słusznie wnioskował, że te kliniczne objawy wynikały z nieprawidłowości tkanki łącznej. Poza granicami Rosji jego praca pozostała nieznana, ale w Rosji do dziś zespół ten zwany jest Zespołem Czernogubowa.

W 1899, w duńskim Towarzystwie Dermatologicznym, inny dermatolog Edwards Ehlers przedstawia przypadek studenta prawa pochodzącego z wyspy Bornholm. Achille Miguet wspomina w swojej tezie z 1933 roku: «Autor sygnalizuje skrajną wiotkość skóry, wiotkość stawów tak poważną, że pozwala ona na podwichnięcie kolana, liczne, rozproszone i zróżnicowane blizny po uszkodzeniach skóry. Poza tym podkreśla on skłonność nie cierpiącego na hemofilię pacjenta do krwotoków.»

Blisko 9 lat później, w 1908 roku, Francuz o nazwisku Danlos przedstawił Francuskiemu Towarzystwu dermatologicznemu swoją obserwację, dotyczącą rozciągliwej i delikatnej skóry: «specjalny stan skóry, w którym nienormalna cienkość i nadzwyczajną sprężystość składają się na duże zagrożenie urazami – jest to oznaka stanu chorobowego.» W 1933, Achille Miguet użył już terminu „Zespół Ehlersa–Danlosa” jako tytułu swojej pracy doktorskiej. Nazwa ta została potwierdzona później, kiedy to w artykule zawartym w angielskim Dzienniku Dermatologicznym z 1936, Frederich Parkes zaproponował, by nazywać tę chorobę „zespołem skórno-wiązadłowym Ehlersa–Danlosa”. Nazwa ta była trudna i w odbiorze i w zapamiętywaniu, co razem z niecodziennymi objawami źle przyczyniło się do upowszechniania wiedzy o tej chorobie i do rozpoznawania osób, które są nią dotknięte.

4. Aspekty genetyczne

Pierwotnie rozróżniono 11 typów Zespołu Ehlersa-Danlosa. Następnie, w wyniku pogrupowania i eliminacji pozostało 6 różnych form. I taki podział został przyjęty w roku 1997, w klasyfikacji Villefranche [2], używającej terminologii greko-łacińskiej, mało komunikatywnej nawet dla profesjonalistów. Ewolucja terminologii nie jest zakończona. Ma ona tylko jeden cel: nozologiczny. (nozologia jest to nauka zajmująca się klasyfikacją chorób). Zainteresowani i ich rodziny proszą o precyzyjną identyfikację ich typu zespołu EDS, zamiast zbijającej z tropu i rozpowszechnionej symptomatologii. Jest im łatwiej walczyć ze znaną jednostką chorobową, niż z czymś o rozmytych granicach i nieznajomym.

Aktualnie, w bieżącej praktyce lekarskiej, przyjmuje się istnienie trzech form, w których występują identyczne objawy, ale o zmiennej intensywności ekspresji.

forma zwana «klasyczną» (stary typ I i II z klasyfikacjii Villefranche), w której występują intensywne objawy skórne;

forma «hipermobilna», charakteryzująca się poważnymi objawami stawowymi;

forma «naczyniowa», charakteryzująca się poważnymi objawami naczyniowymi, macicznymi i kolkami. Jest ona uważana za poważniejszą od innych form z powodu poważnych komplikacji, które mogą wystąpić w czasie rozwoju choroby. Pociąga to za sobą konieczność nadzorowania pacjenta i odpowiednich środków ostrożności. Aby rozpoznać tę formę trzeba wykonać specyficzny test genu Col3A1, które wymagają biopsji skórnych i kultury tkanki i trwają wiele miesięcy zanim pozna się wyniki. To w tej formie występują modyfikacje „akrogeniczne”, to znaczy nadmierna wielkość rąk i nóg, cienki nos, płatki uszu i wargi niedostatecznie rozwinięte, podkrążony wygląd oczu i wysmukłe palce.

Dwie pierwsze formy są, jak dotąd, najczęściej spotykane. Zwłaszcza druga, która stanowi większość przypadków do nas zgłaszanych, jeśli trzymamy się kryteriów proponowanych przez genetyków.

We wszystkich trzech formach, znajdujemy ten sam sposób genetycznego przekazu: autosomicznie dominujący. Ryzyko przejęcia zespołu dotyczy jednego dziecka na dwoje i tylu chłopców, co dziewczynek. Jedna osobliwość pozostaje tymczasem niewyjaśniona, a wynika prawdopodobnie z roli czynników hormonalnych w pojawianiu się symptomów: jest to przewaga kobiet (trzy czwarte przypadków wśród naszych pacjentów). Trwające badania kliniczne mają na celu zweryfikowanie już ustalonych objawów i ewentualne rozszerzenie go o następne, a więc modyfikację zakresu patologicznych zmian.

5. Dane kliniczne z identyfikacji Zespołu Ehlersa-Danlosa

Diagnoza jest zbyt często spóźniona, idąca w ślad za nieodpowiednimi decyzjami terapeutycznymi, a mianowicie chirurgicznymi, i nieadekwatnym położeniem społecznym. Diagnoza powstaje tylko na klinicznych przesłankach.

Jest ona relatywnie łatwa, jeśli jest ukierunkowana przez znajomość innego przypadku w rodzinie.

5.1. Nadmierna ruchomość i niestabilność stawów w Zespole Ehlersa-Danlosa

Jest to jeden ze sztandarowych objawów tego zespołu, który przyczynił się do jego popularności, zwłaszcza przez spektakularne formy, w których pacjenci mogą dotykać ziemię całą dłonią, mając nogi wyprostowane, założyć stopę za swoją głowę, ssać swój paluch u nogi, dotykać wewnętrznej strony przedramienia kciukiem tej samej ręki, wykonywać całkowity obrót kciuka wokół jego osi, wykonać duży odskok bez trudności, itd.

Nadmierna ruchomość i niestabilność stawów nie jest widoczna zawsze i zwłaszcza zmienia się w czasie. Mogła być poważna w dzieciństwie i prawie nieobecna później. To nie musi wykluczać diagnozy. To, co jest ważne jak dla innych przejawów zespołu, to jest jej istnienie w jakimś momencie życia danej osoby. Zaproponowano kwantyfikację - test Beightona, który w codziennej praktyce nie wydał nam się zbyt pożyteczny. Jeśli kręgosłup jest dotknięty nadmierną ruchomością, to dotyczy ona zwłaszcza szyi, gdzie możemy stwierdzać przemieszczenia kręgowe zwykle bardzo dobrze tolerowane. Tymczasem, wypada mieć podpórkę głowy w samochodzie, żeby uprzedzić możliwe następstwa uderzenia z tyłu. Skolioza jest częsta, ale umiarkowana i bez funkcjonalnego następstwa oprócz kilku wyjątkowych przypadków, przynajmniej w naszej grupie pacjentów. Osiadanie podeszew stóp ocenia się w badaniu na podoskopie. Wygląd stopy czasami może być zwodniczy, przypominający stopę wysklepioną, ale nie można jej brać jako takiej, za cenę porażki. Bardzo proste wkładki z podparciem przodostopia i podtrzymaniem podeszwy stopy będą odzwierciedlać różne elementy stopy i realizować stymulację proprioceptywną, bardzo przyjemnie odbieraną przez pacjentów.

Może ona nierówno dotykać stawów, najczęściej przegubów dłoni i palców, «recurvatum» i «abductum» łokci (przeprosty i odwiedzenia, czasami bardzo znaczne), oraz ramion. Kończyny dolne są mniej dotknięte. Rzepka jest czasami bardzo ruchoma, przeprost kolana jest wyraźnie zaakcentowany, ale nie ma tam, albo jest mało ruchów „szuflady” i bocznych. Niestabilność stawów nie wydaje się zestrojona z ich nadmierną ruchomością, co dobrze pokazuje wielkie znaczenie zaburzeń proprioceptywnych w jej mechanizmie.

To samo dotyczy zwichnięć i podwichnięć, których częstotliwość i lokalizacja nie jest w ścisłym związku ze stopniem nadmiernej ruchomości.

Odnotowaliśmy czasami obecność, wydaje się paradoksalnych, skurczów mięśni biodrowo – goleniowych.

Dla tych, którzy mają z tym problemy, oczywiste są sugestywne powiązania: bóle okołostawowe kończyn, szyi i pleców, czasem bardzo intensywne, nasilone przez ruch, narzucające częste zmiany pozycji, trudne w uśmierzaniu przez silne nawet środki przeciwbólowe, nadmierna ruchomość stawów z podwichnięciami (ramion, palców, łokci, kolan, bioder) i częste pseudo skręcenia (rozciągliwość wiązadeł nie pozwala na ich złamanie w większości przypadków), zwichnięcia (ramiona, rzepki, palce, biodra), zaburzenia proprioceptywne z upuszczaniem przedmiotów i rozluźnieniem uchwytu, skóra cienka, rozciągliwa i krucha (wybroczyny krwawe i łatwe skaleczenia, powolne zabliźnianie, rozstępy), bóle i zwichnięcia stawów skroniowo-żuchwowych, zatwardzenie, bóle i wzdęcia brzuszne, refluksy żołądkowo - przełykowe, kamienie pęcherzyka żółciowego, utrudnione oddawanie moczu z utratą odczuwania pełnego pęcherza moczowego i potrzeby wypróżnienia albo z nietrzymaniem moczu, intensywne zmęczenie, łatwe przemarzanie, zaburzenia krążenia powrotnego, zaburzenia rytmu serca (najczęściej niegroźne), niedociśnienie, objawy oskrzelowe z zadyszką i atakami astmy, przerwy w oddychaniu (bezdechy) i bóle w klatce piersiowej.

5.2. Skóra w Zespole Ehlersa-Danlosa

Pierwszych lekarzy opisujących Zespół Ehlersa-Danlosa przyciągnęły oznaki skórne. I to logiczne, że zainteresowanie nim rozwinęło się w ośrodkach dermatologicznych. Skóra jest cienka i przeświecająca, delikatna (rozdziera się łatwo, pozostawia wyraźne znaki dotyku, co ogranicza tolerancję proponowanych usztywnionych lub giętkich ortez). Jest ona bardzo często siedliskiem wybroczyn krwawych, pojawiających się nagle, czasami bez wiedzy osoby, która odkrywa je na sobie i nie ma wspomnienia po urazie. Czasami tworzą się krwiaki podskórne, które mogą być poważne. Skóra jest często żłobiona rozstępami (pośladki, brzuchy, uda, piersi albo plecy) nawet przy braku ciąż. Mężczyźni nie są od tego wolni. Terminy gojenia są długie, blizny często złej jakości, łatwo przebarwiające się, co pozwala zrobić diagnostykę kontrolną, skoro są dobrze widoczne. Te nieprzyjemne blizny mogą, w pewnych przypadkach, poddawać się chirurgii plastycznej, ale ostrożnie. Spotkaliśmy porażki i powodzenia. Możemy zalecić liposukcję, (do której wykonania u osoby ze szczególnie poważnymi «bryczesami», osobiście przyczyniliśmy się).

W rzadkich przypadkach, skóra jest niezwykle rozciągliwa, w sposób robiący duże wrażenie, ale najczęściej objaw ten jest dyskretny. Nieobecność tego objawu nie musi odsuwać diagnozy. Inne skórne oznaki są widoczne. Kruchość skóry nie naraża na strupy, ale w rzadkich przypadkach, obserwuje się rany powstałe poprzez rozdarcia.

Kolor i ciepło skóry mogą zmieniać się w skutek zaburzeń naczynioworuchowych, które są częścią tego zespołu. Można zaobserwować obrzęki. Mogą też pojawiać się różne zmiany o wyglądzie torbielowatym.

Nos może być bardzo giętki.

Skóra musi być przedmiotem szczególnej uwagi: ochrona przed zagrożeniami fizycznymi, przed słońcem, przed ciepłem (oparzenia przez przejściowe zmniejszenie odczuwania ciepła), przed zimnem (bolesne reakcje na zimno). Musi ona być chroniona kremami nawilżającymi, olejkami eterycznymi, itp...

Szkopuł w tym, że każdy z tych symptomów i oznak jest częsty, aby nie powiedzieć banalny, i każdy mógłby być dołączony do innej etiologii, co wyjaśnia wiele przypadków błędnych diagnoz, czasami bardzo długotrwałych.

Oto jest ich pogrupowanie, które szczególnie silnie przypomina dewizę: «Jest zbyt wiele objawów, które nie mają jednej przyczyny», jak spostrzegł rozsądnie fizykoterapeuta, który rehabilitował jedną z naszych pacjentek i wytropił dwa inne przypadki wśród swojej klienteli.

5.3. Bóle w Zespole Ehlersa-Danlosa

Stanowią one jeden z najbardziej upośledzających objawów wraz ze zmęczeniem. Są one rozproszone, obejmujące wszystkie części ciała postrzeganego jako bolesne. Sadowią się głównie wokół obwodowych stawów: ramiona, przeguby dłoni i palce, łokcie, biodra, kolana, kostki i stopy, ale też szyja, plecy (dołączając miednicę). Skóra, ciężko znosząc kontakt, sama w sobie jest często bolesna i reaguje w sposób nadmierny na urazy, bezpośrednio albo pośrednio, tak samo jak i system kostno - stawowy. Ból może dominować nad ścięgnami, obrazując autentyczne zapalenie ścięgien, często oporne na leczenie miejscowe poprzez wstrzyknięcia dostawowe. Bóle łączą się też z hipermobilnością, każde podwichnięcie jest odbierane jako szczególnie bolesne.

Skądinąd, nieprzerwanej działalności (pismo, użytkowanie komputera...) powoduje ból. We wszystkich tych przypadkach cechą jest «remanencja» bólu (trwałość zjawiska, choć jego przyczyny już zniknęły), który utrzymuje się długo po czynniku wywołującym go (czasami kilka dni). Oznacza to, że trening izotoniczny (skurcz mięśnia z jego skracaniem) w kinezyterapii jest przeciwwskazany. Obserwowaliśmy zarówno pojawienie się pierwszych oznak bólu, lub znacznego pogorszenia zespołu bólowego po wypadku na drodze publicznej albo po napaści. To stwarza problem medyczno -prawny w zadośćuczynieniu za szkody cielesne: poniesione cierpienia i nasilenie się ewoluującego przebiegu zespołu, w tym przypadku muszą być docenione.

Znajomość tych mechanizmów polega na zapobieganiu: nie należy kontynuować działań ponad próg bólu, lepiej jeszcze: unieruchomić dany staw (zwłaszcza nadgarstki powinny odpocząć w ortezach podczas 5 do 15 minut), co pozwala uniknąć przedłużania się bólów i nawet pozwala na wznowienie aktywności. «Bolesna niecierpliwość» jest niemożnością pozostawania w tej samej pozycji, a także koniecznością poruszania się (na przykład na krześle). Wynika to prawdopodobnie z miękkości tkanek, które źle chronią powierzchnie kostne (tu: kości kulszowe) przed twardym oparciem.

Nauczyciele muszą być o tym wszystkim poinformowani, aby nie przypisywać dzieciom dotkniętym tym zespołem miana istoty niesfornej.

Zastosowanie poduszki termoelastycznej/przeciwodleżynowej, która równomiernie rozkłada podparcie, zmniejszając nacisk na jednostkę powierzchni, jest często bardzo skuteczne. Tak samo jest z materacem albo top – materacem przeciwodleżynowym (dla tych, którzy śpią we wspólnym łożu wiąże się to z trudnością adaptacji, która jest do pokonania,). Inne bóle są typu skurczu mięśni z lub bez przykurczy, szczególnie nocnych, ciężko wytłumaczalnych. Ich przyczyną może być rola skutków ubocznych leków przeciwbólowych, albo zjawiska krążenia żylnego lub tętniczego w powiązaniu z fizjologicznym, nocnym rozszerzeniem naczyń krwionośnych. Wrażenia bólowe są opisane w sposób urozmaicony i chętnie tu pojawia się terminologia wzięta z oparzeń, wyładowań elektrycznych, mrowienia, miażdżenia, ale bardzo często one są trudne do scharakteryzowania przez słowa mające wydźwięk «dziwny» jak i spora liczba symptomów tego zespołu. Często prowadzą one do przybierania ekstrawaganckich pozycji, jakimi jest maksymalne rozciąganie i ekstremalny zasięg kończyn lub pleców, w celu przeciwbólowym. Czasem kojarzą się one z uczuciami deformacji ciała, obrzęku rąk, na przykład.

Bóle są zmienne, bowiem zimno na nie wpływa negatywnie (u chorych występuje często łatwe przemarzanie, czasami bardzo znaczne) i dodatnio przez ciepło. Uczestnictwo w wyjeździe do ciepłego kraju (Antyle, Turcja latem, Maroko) może spowodować zniknięcie bólów, jak to zaobserwowaliśmy u kilku naszych pacjentów. I na odwrót, widzimy Antylczyków, którzy bardzo cierpią w swoim kraju i widzimy, że niektórzy nie tolerują nadmiernego ciepła. Bóle zmniejszają się w wodzie, jeśli ona nie jest zbyt zimna. Zaobserwowaliśmy, że to zmniejszenie bólu przez serie wodolecznictwa podczas kilku tygodni przynosi poprawę na wiele miesięcy. To pokazuje korzyść z regularnej, ewentualnie okresowej terapii wodno-ruchowej w ramach termalizmu (biczy wodnych), a nawet talasoterapii. Tym bardziej, że masaże, podwodne natryski, łaźnie błotne, z alg i inne formy pobudzania skórnego, jeśli nie powodują nasilenia bólu, to mają działanie przeciwbólowe prawdopodobnie sprzyjając produkcji endorfin. Dzieje się tak dzięki blokowaniu impulsów bólu za pomocą wpływu dotyku i ciepła. Gorąca kąpiel praktykowana codziennie (od 15 do 30 minut w godzinach porannych), jaką polecaliśmy niedawno z J. Demosem dla osób z dystrofią mięśniową, wydaje się nam tutaj na miejscu. Bóle często ustępują podczas ciąży, co dzieje się przez wzgląd na czynnik hormonalny w objawach tego syndromu.

Często są one oporne na zwykłe leczenie przeciwbólowe (leki przeciwbólowe, przeciwdrgawkowe, przeciwdepresyjne), których skuteczność szybko się wyczerpuje. Skutki uboczne leczenia i uzależnienie narkotykowe, które mogliśmy zaobserwować u pewnych osób doświadczających upośledzających zmian zdrowotnych, neutralizują oczekiwane efekty pozytywne. Miejscowe żele przeciwbólowe (zwłaszcza w formie opatrunków) mają tutaj rzeczywistą skuteczność dla bólów przyczepu mięśniowo-ścięgnistego albo powierzchownych, wiązadłowych prawdopodobnie dlatego, że wyroby tekstylne pozwalają na lepszą absorpcję produktu przez skórę. Leki przeciwzapalne powinny być używane z ostrożnością, z powodu uszkodzeń układu trawiennego, włącznie z ryzykiem krwotoku na tym poziomie. Środki zwiotczające, chętnie proponowane przez ośrodki leczenia bólu, nie wydają się nam wskazane u tych osób, o mięśniach z natury zbyt wiotkich i zmęczonych.

Bóle opierają się lekom przeciwbólowym, co uwidacznia się podczas zabiegów dentystycznych, podczas których lekarz musi znieczulać dwa razy, a i to nie zawsze z sukcesem. Miejscowe wstrzyknięcia dostawowe z kortyzonu, połączonego ze znieczuleniem nie zawsze przynoszą korzystny efekt, jaki otrzymujemy u innych pacjentów. Reakcje na wstrzyknięcia są czasami niezmiernie bolesne, o wiele bardziej, niż to, co obserwujemy zwykle poza tym zespołem.

Są one podatne na zabiegi rehabilitacji fizycznej. Pomiędzy tymi terapiami figuruje TENS. Chodzi o pobudzanie skóry w obszarze bólu prądem o słabym natężeniu i o częstotliwości 80 do 100 HZ, za pomocą dwóch par samoprzylepnych elektrod. Pozwala to na szersze stymulowanie bolesnej strefy. TENS może być pozostawiony na skórze bez ograniczeń czasowych. Bardzo często przynosi to ulgę, która kończy się wraz z wyłączeniem stymulatora. Prąd jest wytwarzany w małym aparacie zasilanym z sieci, który łatwo można umieścić w ubraniu. Prawdopodobnie wynika to z większej przewodności skóry w Zespole Ehlersa-Danlosa, co daje efekt znacznie większy niż u innych pacjentów. To jest, zresztą, wartościowy element diagnozy na korzyść tego zespołu.

Sztywne ortezy, stabilizując stawy redukują bóle, znakomitym przykładem są ortezy na rękę, zakładane na noc i w dzień, jeśli pojawia się ból. Możliwe jest także używanie ortez na kończyny dolne, zwłaszcza u dzieci. Ortezy lub wkładki podeszwowe, które działają tak samo jak wyżej, dodatkowo dostarczają wrażeń podeszwowych wzdłuż osi nóg i informują kończyny dolne oraz tułów, o jakości podłoża i napotykanych oporów. To, co zaobserwowaliśmy, to zmniejszenie bólów kolan i bioder związane z lepszą stabilnością poprzez efekt propriopceptywny. W niektórych przypadkach, rozwiązaniem może być zamocowane do fotela, kubełkowe siedzisko lotnicze, zapewniające maksymalną stabilizację, które zapobiegnie trudnościom w postawie siedzącej.

Pasy lędźwiowo-miednicowe różnego typu, oraz gorset piersiowo-lędźwiowy w przypadku silnych bólów ramion, są bardzo skuteczne. Redukują one naprężenia, przynoszą dodatkowe wrażenia poprawiając brak zmysłu propriocepcji. Osiąga się to dzięki skrępowaniu, poprzez ściskanie mięśni tkaniną elastyczną, co czyni je zdatniejszymi do reagowania na stymulację. Wreszcie, bezpośredni kontakt skórny ma efekt przeciwbólowy, o którym już wspomnieliśmy. ży podkreślić, że w przeciwieństwie do absurdalnego pomysłu, który często rozpowszechnia korpus medyczny (głównie reumatolodzy i kinezyterapeuci), nie powodują one osłabienia mięśni, jest całkiem na odwrót.

Nakolanniki, stabilizatory na kostki i na nadgarstki, nałokietniki, oraz ochraniacze na tzw ”łokieć tenisisty”, naramienniki, niektóre ortezy stabilizujące dłoń i kciuk. Temblak montrealski jest bardzo prostym układem wsparcia ramienia, posiadającym na końcach dwa pierścienie, który regulowany jest rzepami, z paskiem przebiegającym po plecach, a nie wokół szyi. Podtrzymanie na poziomie łokcia podtrzymuje głowę kości na miejscu, co jest przynosi wielką ulgę dla ramienia zwłaszcza po podwichnięciu albo, gdy jest ono zwichnięte, czemu temblak może też zapobiegać.

Od 1997 stosujemy odzież uciskową (taką, jaką szyje się na miarę dla osób rozlegle poparzonych), a więc gorset, spodnie, rękawice, oraz ochraniacze na kostki. Są one skuteczne na ból (poprzez kontakt i pocieranie) a zwłaszcza na zmysł propriocepcji, ponieważ ściskają miękkie tkanki i podnoszą ich zdolność do wyłapywania sygnałów proprioceptywnych. Zrealizowaliśmy pomysł użytkowania tych ubrań wspólnie ze spółką Thuasne. Doświadczenia z wielu ośrodków we Francji wykazują ich wysoką, bo aż 97% skuteczność. Używanie rajstop lub pończoch kompresyjnych drugiego stopnia również może przynieść pozytywny efekt w tym samym kierunku.

Poleca się z ekstremalną ostrożnością podchodzić do zabiegów na kręgosłupie lub kończynach, które są praktykami znanymi jako kręgarstwo i mają tendencję do rozprzestrzeniania i upowszechniania się. Te, które wykonywane są na odcinku szyjnym, jak dało się zaobserwować, mogą doprowadzić do uszkodzenia tętnic kręgowych, które dostarczają krew do pnia i części mózgu.

Łatwe wybroczyny krwawe, powodowane przez minimalne urazy, które często przechodzą niezauważone, są oznaką kruchości naczyń włosowatych, a nie słabej krzepliwości krwi. Jej właśnie przypisujemy szczególną wagę w diagnostyce. Objaw ten, w parze z nadmierną rozciągliwością skóry najwcześniej był opisany przez Ehlersa i Danlosa, a potem zapomniany.

Życie z EDS oznacza «życie z ciałem bolesnym i cichym» (bóle + niedostatek odczuwania bodźców zewnętrznych)

Osoby z Zespołem Ehlersa-Danlosa mają ciało hiperreaktywne na ból. Wiele odczuć pochodzących z dotyku lub od narządów głębokich jest przetwarzanych w bolesny sposób, całkiem jakby to ciało było zranione do żywego. Prosty fakt, gdy chory musi ciągnąć albo naciskać, tkanki łączące stawy generują wrażenia odbierane jako cierpienia często nieznośne, usprawiedliwiające poszukiwanie skrajnych pozycji («zwichnięcia przeciwbólowe»), biorąc pod uwagę wiotkość stawów.

Muśnięcie, uderzenie przez nieuwagę są cierpieniem, chód jest bolesny, życie i istnienie jest bolesne, często wcześnie zainicjowane do znoszenia swego bolesnego ciała cierpią, często uważając, że to naturalne, gdy ruch ciała wyzwala ból.

Nadmiar reakcji zmysłowych istnieje też na innych poziomach: na przykład, obserwuje się wzmożoną wrażliwość słuchową («słuch absolutny» u muzyczki), albo nadmierną nietolerancję w hałasu, lub bardzo częsty szum w uszach. To samo dotyczy węchu. Niektórzy nasi pacjenci mogą wykryć wyciek gazu w dużej odległości, inni postrzegają mdłe zapachy, których nie czuje reszta otoczenia, inni jeszcze okazali się obdarowani węchem, jak najlepsi eksperci wina w sprawie rozpoznawania roczników naszych najlepszych Bordeaux.

Ciało jest ciche, wydaje się puste i nic nie wyraża, nie zapobiega niebezpieczeństwu upadku na przykład. «Ono jest mi obce» mówili mi jedni pacjenci, «ono nie jest mi posłuszne» mówią inni. Nie można mu ufać, jest ono postrzegane przez wielu jakby z zewnątrz nich samych, nie należące do nich, wręcz jakby było sparaliżowane albo zrobotyzowane. «Oddzieliłam swe ciało od umysłu, aby nie cierpieć więcej.», powiedziała nam jedna z pacjentek.

W rezultacie, cielesne wrażenia wewnętrzne albo zewnętrzne nie docierają, albo są zniekształcone i zwodnicze. Upadki są częste, zdarzają się przeważnie w ciemności. Utrata czucia czasami jest tak silna, że czasami obserwujemy obraz pseudo paraliżu jednej lub więcej kończyn, co wprawia w najwyższe zakłopotanie neurologów, zwłaszcza, gdy obraz kliniczny pacjenta jest normalny. Tylko krok dzieli nas od stwierdzenia histerii, lub grzeczniej «to w głowie pacjenta»! Niedawno obserwowaliśmy młodą dziewczynę, która, mając oczy zamknięte, nie była w stanie zauważyć nawet bardzo szerokiego ruchu swojego zwichniętego łokcia, podczas jego biernej mobilizacji.

Nie zauważanie rozciągnięcia pęcherza moczowego pozwala pozostawać wiele godzin, a nawet cały dzień bez potrzeby oddania moczu i wywodzi się z tego samego mechanizmu, który musi też mieć znaczenie dla odbytnicy. W zespole EDS znajdujemy autentyczne zaburzenia zmysłu propriocepcji, które zaczęliśmy opisywać w 2001 roku, wobec niezrozumienia u kolegów po fachu. Nie chodzi tutaj o zaburzenia dotyczące głębokiej wrażliwości, występujące w pewnych chorobach neurologicznych, ale o dolegliwości mniej usystematyzowane, zmienne w intensywności, których pochodzenie jest dysfunkcją receptorów, wprowadzającą opóźnienia w informacji. Upośledzenie przez ból i zła skuteczność mechaniczna systemu mięśniowo - ścięgnistego dodatkowo zakłócają trudną motorykę u osób, zresztą stale przemęczonych. Niedawno, została nam wspaniale udowodniona kompensacja tej dysfunkcji przez oko i ucho u pacjentki, która deklarowała, że widzi nas jak przez ramę. Kiedy przenosiła tę ramę (swoje spojrzenie) nie mogła już nas zlokalizować. ta pacjentka odwraca się, nie może obliczyć ruchu swego ciała w taki sposób, aby odnaleźć się naprzeciw swego rozmówcy. Tym sposobem wyraża ona, że złe postrzeganie pozycji ciała nie pozwala jej sytuować otaczającej przestrzeni w stosunku do niego.

Wszystko to wymaga bardziej zaawansowanych badań, ale już wskazuje ścieżki do rehabilitacji osób z zespołem EDS: istotne jest przede wszystkim podejście do propriocepcji i jej rehabilitacji lub kompensacji, gdzie powinniśmy się kierować.

Może wystąpić również głuchota lub osłabienie słuchu, nadwrażliwość na hałas, szumy uszne. Przejawy oczne zespołu nie są jeszcze dobrze zbadane. Relatywnie częstym objawem jest bolesne zmęczenie wzroku, po długotrwałym wytężeniu wzroku (komputer, telewizja, czytanie) czasami połączone z przejściową zniżką ostrości widzenia, zmierzającą aż do «pseudo – ślepoty». Krótkowzroczność jest tu relatywnie częsta.

Nie ma tu paraliżu, ale muskuły funkcjonują w złych warunkach wskutek nadmiernej elastyczności ścięgien, mięśniowych przegród, nadmiernej ruchliwości stawowej i zaburzeń proprioceptywnych, które czynią ruch niepewnym i kosztownym w zużyciu energii na poziomie mięśni. Powierzchowne nerwy, źle chronione przez miękkie części «zbyt miękkie», są zagrożone uciskami odpowiedzialnymi za paraliże najczęściej częściowe, a w każdym razie przejściowe.

Migreny są często wspominane przez pacjentów, ich związek z zespołem jest prawdopodobny. Ostatnio, u osób z zespołem EDS, spotkaliśmy zaburzenia poznawcze dotyczące uwagi i pamięci operacyjnej, które zasługują na obszerniejsze badanie. Tym niemniej, bardzo często, szkolne wyniki pacjentów z EDS-em są godne uwagi. Trzeba wspomnieć też nagłe napady śnionej gorączki, czasami wysokiej, dla której bilans infekcyjny albo zapalny jest negatywny.

Zawroty głowy wywołują dyskusje o pochodzeniu przedsionkowym, (które wydaje się nam prawdopodobne w pewnych przypadkach) i o spadkach ciśnienia tętniczego, o niedomaganiu typu neurowegetatywnego, albo o reakcjach typu poposiłkowej hipoglikemii (zmiany wchłaniania jelitowego). Istnienie przeczulenia węchu w znaczeniu jego nadmiernego rozwoju, bardzo pożytecznego, by wychwycić ulatnianie się gazu albo testować wielkie roczniki wina - powierzyło nam dwóch naszych pacjentów.

5.4. Organy chronione (system nerwowy i system kostny) w Zespole Ehlersa-Danlosa.

System nerwowy, główny i obwodowy nie jest dotknięty, w każdym razie nie jest miejscem pierwotnego uszkodzenia wskutek procesu choroby Ehlersa–Danlosa. Natomiast, typ naczyniowy może być odpowiedzialny za uszkodzenia nerwowe. Pozostają do wyjaśnienia zaburzenia poznawcze. Złamania są wyjątkowe u naszej serii pacjentów, co można wyjaśnić wiotkością tkanek, która eliminuje brutalne skrępowanie strukturalnie normalnego systemu kostnego.

To jest często trudna diagnoza, zwłaszcza w formach nieostrych przedstawiających banalne objawy (rozwlekłe bóle, przemęczenie, zatwardzenie…). Jest ona ciągle zbyt późna, wskutek nieznajomości zespołu przez korpus medyczny. Jest stawiana, zbyt często, dopiero w wieku młodzieńczym albo pełnoletnim, (od 20 do 30 lat), w obliczu, czasami, powtarzających się porażek chirurgii wiązadłowej. - Zaobserwowaliśmy aż do 7 interwencji na tej samym stawie i aż 40 zabiegów u tej samej osoby!

5.5. Objawy oddechowe Zespołu Ehlersa-Danlosa

Są one praktycznie nieznane lub mało znane przez pulmonologów. Jest to względnie częsta obecność astmy, która przyciągnęła naszą uwagę i uwagę naszego studenta, doktora Dassouli, podczas przeglądania 35 pierwszych dokumentacji medycznych. W rezultacie odnotowujemy często pojęcie astmatycznego. Te objawy nie są odizolowane, odnajdziemy tu również :

- zadyszki zmienne i nie zawsze spowodowane wysiłkiem. To powiększa trudności funkcjonalne przez kumulację ze zmęczeniem i bólem;

- «blokady» oddechowe - bardzo nieprzyjemne wrażenie niemożliwości przepływu powietrza;

- nieżyty oskrzeli są częste;

- dolegliwości górnych dróg oddechowych: nieżyty nosa, zapalenie tchawicy, kaszel i zaburzenia głosu;

- bóle dolnej partii klatki piersiowej nakazują wspomnieć cierpienia przeponowe (przepona jest stworzona w środku z gęstej tkanki włóknistej, do której są przywiązane mięśnie dwubrzuścowe, tworzące przeponę), wyjaśniając częściowo dolegliwości fazy wdechu.

- Między atakami oddechowymi, badania fizjologii oddechowej wykazują mało zmian objętości oddechowej.

Ukierunkowana rehabilitacja oddechowa ułatwia nauczanie kontroli oddechowej, którą spora liczba osób z Zespołem Ehlersa-Danlosa odkryła spontanicznie, aby panować nad swoimi dusznościami. Aparat, który wydaje się nam najbardziej wskazany do użytku domowego, to impulsator dr Birda. Aparat ten wdmuchuje powietrze pod zmiennym ciśnieniem (1 do 1,5 bara) i o regulowanej częstotliwości (300 na około minutę), co pobudza błonę śluzową oskrzeli, niewystarczająco wrażliwą na odczucia wydechu i napływu powietrza, wskutek swej wadliwej budowy tkankowej. Od niedawna, każdy seans terapii impulsatorem, który musi trwać od 10 do 20 minut, każemy poprzedzać trwającym od 15 do 30 minut seansem terapii tlenowej, z nasadką nosową (1 l. do 1,5 l.). Cały ten sprzęt może być wydany do mieszkania i jego utrzymywanie zapewnia wykwalifikowany personel.

Niektórzy pacjenci doznają odmy, co czasami wymaga leczenia operacyjnego. W tych przypadkach używanie impulsatorów jest ograniczone i może odbywać się tylko w pewnych warunkach i pod nadzorem technicznym.

6. Rozpoznawalność zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół EDS zbyt często sprowadza się w umysłach lekarzy do problemów z narządem ruchu, podczas gdy chodzi o rozległą chorobę tkanki łącznej. Połączenie objawów lokomocyjnych i trawiennych albo moczowych powinno być zwrotnym elementem diagnostycznym.

Trzeba wiedzieć też, że pewne objawy obecne w dzieciństwie mogą zaniknąć albo silnie osłabnąć (na przykład nadmierna ruchomość stawów, ale też skręcenia, upadki, obfite wybroczyny krwawe, ataki pseudo astmy), i przeciwnie, inne ukazują się później dopiero w młodości albo w wieku pełnoletnim, czasami po urazie fizycznym. Rola urazów psychicznych nie jest łatwa do stwierdzenia. W każdym razie trzeba być roztropnym w stosunku do dolegliwości, którą wielu lekarzy ma tendencję leczyć psychiatrycznie. Ważne dla diagnostyki, by zapamiętać, że jakiś konkretny objaw istniał w danym momencie. Jego osłabienie albo zanik nie powinien wykluczać diagnozy EDS.

Niektóre jednostki kliniczne mogą być mylące i są niezależne od Ehlersa-Danlosa

1 - zespół wiotkości odizolowanego stawu jest dosyć częsty u osób pochodzących z czarnej Afryki, z Maghrebu albo znad Oceanu Indyjskiego, ale też u Europejczyków. W połączeniu z innymi cechami klinicznymi zespołu EDS, może też oznaczać nieostre formy zespołu pojawiające się raczej jako funkcje morfologiczne bez patologicznych konsekwencji, nawet dość sympatyczne, a nie chorobowy stan funkcjonalny, doprowadzający do inwalidztwa. Szczególnym przypadkiem są nawracające zwichnięcia stawu biodrowego po urodzeniu, co powinno sugerować Ehlersa-Danlosa i wpłynąć na wybór odpowiedniego leczenia.

2 – Zespół Marfana i wrodzona łamliwość kości «osteogenesis imperfecta», przedstawiają podobieństwa do Zespołu Ehlersa-Danlosa. Mają wspólną z nim wiotkość, rozluźnienie wiązadeł. Pierwszy z zespołów jest o wiele lepiej znany przez lekarzy, którzy częściej go diagnozują niż EDS. Jest on również chorobą dziedziczną tkanki łącznej, która poza nadmierną wiotkością tkanek, jest odpowiedzialna za zmiany w sercu (zastawki) i dużych naczyniach krwionośnych (chodzi tu zwłaszcza o aortę, która, w groźnych formach, może wymagać protetycznej zamiany). Występuje tam nieprawidłowa budowa ciała z nadmiernie wydłużonymi kończynami i szczególnym wyglądem rąk (arachnodaktylia). Mostek w tej chorobie jest albo nadmiernie wklęsły, albo uwypuklony. Tak jak i w Zespole Ehlersa-Danlosa i tu spotyka się zmiany oczne, zwłaszcza dotyczące soczewki (wręcz jej zwichnięcia), z częstą krótkowzrocznością.

Drugi z zespołów charakteryzuje się częstymi złamaniami z powodu błahych urazów, co przyniosło temu zespołowi przydomek «choroba szklanych kości», kiedy w zespole EDS złamania są bardzo rzadkie pomimo częstych upadków.

3 - Syndrom dzieci (albo kobiet) maltretowanych mógłby być niesłusznie podejrzewany, u małego dziecka ze zwichnięciami stawów, zwłaszcza z wybroczynami krwawymi i licznymi stłuczeniami. Konsekwencje takiej pomyłki dla rodziców mogą być bardzo ciężkie. Napotkaliśmy już przypadek aktu oskarżenia w tej sprawie, a także przypadek nadużycia doniesienia o przemocy przez lekarza psychiatrę do Prokuratora Generalnego.

4 - fibromialgia jest jednostką bardzo medialną, która zawiera podobieństwa symptomów do zespołu EDS: rozwlekłe i zmienne bóle, często oporne na środki przeciwbólowe, przemęczenie, zaburzenia żołądkowo - jelitowe, migreny, nadreaktywność na bodźce (słuchowe albo inne), zaburzenia pamięci i uwagi. I tu także odnotowuje się dużą przewagę liczebną pacjentek, wpływ czynników klimatycznych oraz istnienie kontekstu rodzinnego. Faktem jest, że to właśnie my uwypukliliśmy autentyczne objawy zespołu EDS u osób, które zostały do nas skierowane z powodu fibromialgii. Faktem jest, że reumatolodzy, którzy zajmują się swoimi pacjentami, mają słabą znajomość zespołu EDS, o czym nie wspominają osobom, przychodzącym na konsultacje z powodu bólów i przemęczenia.

Podobieństwa objawów powinny zachęcać specjalistów do sprawdzenia, czy nie chodzi tu przypadkiem o autentyczny Zespół Ehlersa-Danlosa.

5 – Stwardnienie rozsiane jest diagnozą, którą niesłusznie, wielokrotnie chciano wpisać w obraz zespołu EDS. Zaburzenia równowagi wynikające z biomechanicznych zaburzeń funkcjonowania receptorów proprioceptywnych umiejscowionych w elastycznej tkance łącznej, powodują znaczne perturbacje kontroli ruchu, które mogą dojść aż do przejściowej konieczności korzystania elektrycznego wózka inwalidzkiego. Do tego dochodzą zaburzenia pęcherza moczowego i zwieraczy obejmujące nietrzymanie, ale zwłaszcza utrudnione oddawanie moczu tak poważne, że zmierzające aż do autocewnikowania. Nie trzeba już wprowadzać w błąd, jeśli nie ma się żadnej wiedzy na temat tego zespołu.

6 – Radiculitis hyperalgic. Gdzie indziej mamy niejasną diagnozę odnoszącą się do dolegliwości rdzenia z przeczulicą na bóle korzeniowe, które doprowadziły do instalacji neurochirurgicznych stymulatorów przeciwbólowych. Diagnoza była natychmiast wnioskowana, ponieważ pacjent używał wózka inwalidzkiego nie mając żadnego niedoboru ruchu. Jedynie EDS może doprowadzić do takiego obrazu, jeśli wyeliminuje się histerię.

7 - Dystrofia mięśniowa (schorzenie mięśni). Pomieszanie z tą jednostką chorobową jest możliwe i mieliśmy już pacjentów skierowanych do nas przez Centrum Chorób Nerwowomięśniowych, które udało nam się stworzyć przy naszym oddziale, w Szpitalu Henri Mondor.

8 – W przypadku wysokiej gorączki może być rozważane wiele diagnoz, tym obecność ogniska zapalnego. W sytuacji bólu brzusznego, można sugerować zapalenia wyrostka robaczkowego, lub woreczka żółciowego. Wszak wiemy, że kamica woreczka żółciowego została odnaleziona u kilku naszych pacjentów, co jest spójne z trudnością jego opróżniania.

9 - Astma jest często niesłusznie diagnozowana przy trudnościach oddechowych łączących się z zapaleniem oskrzeli, ale również górnych dróg oddechowych.

10 - Wiele innych diagnoz, które właśnie wyliczamy, jest rozważanych w ramach badań prowadzonych wspólnie z Fundacją Francuską. Przy bolesnych objawach i zapalnym wyglądzie kończyny dolnej, można podejrzewać zapalenie żył, co zresztą może występować wskutek zastoju żylnego. Kiedy indziej bóle piersiowe i zaburzenia rytmu serca kierują nas ku kardiopatii. I tu wiemy, że w Zespole Ehlersa-Danlosa, szukając - odnajdziemy w echu serca przecieki zastawkowe, a także, że choroba wieńcowa albo aortalna są tutaj możliwe. Bóle brzuszne wzbudzają dyskusje nad rozpoznaniem zapalenia wyrostka robaczkowego, albo jajników, chorobą Crohna, albo celiakią. Intensywne przemęczenie może sugerować chorobę z Lyme (boreliozę), a krwotoki chorobę Willebranda. jest to odizolowana gorączka, która każe dyskutować o istnieniu ogniska zakaźnego… może to być też etiologiczna diagnostyka spadku ostrości wzrokowej lub słuchowej, albo zawrotów głowy, itd.

11 - Połączenie spazmofilii (tężyczki), stosunkowo częste u (zwłaszcza najmłodszej) populacji kobiecej, musi być poparte występowaniem objawu Chvostka (ostra mięśniowa reakcja po uderzeniu młoteczkiem neurologicznym w brzeg mięśnia żwacza w kąciku ust), ponieważ zwiększa to nadreaktywność istniejącą w zespole EDS o reakcje szczególnie bolesne.

7. Postawa praktyczna: co robić z pacjentem dotkniętym EDS-em?

7.1. Wysłuchać.

Przede wszystkim go wysłuchać. I przyznać kredyt całkowitego zaufania, co do symptomów, które chory opisuje, nawet jeśliby się wydały niezwykłe w swojej ekspresji, powiązaniach i relatywnej zmienności. Diagnoza opiera się przede wszystkim na wysłuchaniu pacjenta. Fakt, że lekarz albo inny pracownik medyczny bierze na serio to, co mówi pacjent, słucha i rozumie go, bez wątpliwości organicznych, jest podstawowym wymogiem dla osiągnięcia klimatu wymiany i porozumienia, który jest tutaj szczególnie ważny z uwagi na osobliwości kliniczne. Brak wysłuchania, fakt, że nie uwierzyło się cierpiącemu pacjentowi - ciężko waży na jego życiu w uciążliwym patologicznym stanie.

7.2. Dodać odwagi i nadziei.

Zbyt wielu pacjentów donosi nam o negatywnym efekcie psychologicznym opisów medycznych przekazywanych przez Internet, które zapowiadają dramatyczne zmiany naczyniowe, trawienne, lub maciczne, (rzeczywiste, ale w istocie bardzo rzadkie). Fakt wysuwania licznych zakazów, najczęściej nieodpowiednich dla małych dzieci, stygmatyzuje je i pozbawia możliwości rozwijania swoich zdolności i pozytywnego życia społecznego. Ryzyko nasilenia się zespołu nie jest udowodnione, a wiadomo, że ruch jest korzystny dla zmysłu propriocepcji, tutaj bardzo deficytowego. Ponieważ rozwój wypadków jest nieprzewidywalny - czas na zdanie sobie sprawy z ograniczeń przyjdzie później, jeśli będzie taka potrzeba.

EDS nie jest chorobą postępującą na wzór stwardnienia rozsianego. Jest to szczególny stan budowy tkanki łącznej, który naraża na uciążliwe i/albo upośledzające objawy. Czynniki egzogenne (zimno, ciepło, zanurzenie) zmieniają je w dobrym kierunku. Urazy fizyczne i, prawdopodobnie psychiczne, grają rolę wyzwalającą lub ułatwiającą pojawienie się objawów. Obserwuje się kryzysy, które trwają kilka dni lub więcej. Nie wszystko jest negatywne: wiotkość ułatwia pewne działania (taniec klasyczny, muzykowanie, tenis stołowy). Wiotkość stawów maleje z wiekiem. U osób dotkniętych zespołem EDS, i złamania kończyn są wyjątkowe, prawdopodobnie wskutek sprężystości i giętkości tkanek. Zespół Ehlersa-Danlosa poddaje się, co najmniej częściowemu leczeniu, na poziomie objawów. Istnieją terapie, które pozwalają na polepszenie sprawności osób chorych i pochodzą głównie one z fizjoterapii (Medycyny Fizykalnej). Nie można więc mówić, ani pisać, że nie ma na to leczenia.

7.3. Właściwie rozumiane terapeutyczne zajęcie się pacjentem.

Ma ono na celu leczenie i przewidywanie bólów i trudności proprioceptywnych, kompensację lub poprawianie dysfunkcji trawiennych, moczowych, oddechowych lub stomatologicznych, wreszcie dotyczących termoregulacji...

Typowe leczenie osoby dotkniętej EDS-em zawiera następujące elementy:

Materac i poduszkę, które pomagają zapobiegać napięciom mięśni w pozycji leżącej, źródła bólów pochodzących od nacisku (z pianki termoplastycznej, podobny do materaców przeciwodleżynowych)

Wkładki ortopedyczne do obuwia z podniesieniem sklepienia podłużnego i poprzecznego, elastyczne i komfortowe, aby zmniejszyć napięcia mięśniowe i podnieść mechaniczną jakość podparcia, podnoszące odczucia dotyku w celu proprioceptywnym.

Stabilizatory na nadgarstki i palce do użytku nocnego i, jeśli zachodzi potrzeba, w ciągu dnia podczas krótkich okresów czasowych po ćwiczeniach wymagających silnego uścisku.Ortezy czynnościowe z podparciem dłoni, z częściowym przytwierdzeniem kolumny kciuka i ramieniem dźwigni wystarczająco długim, aby uniknąć zbyt silnych nacisków.

Aparat do stymulacji przeciwbólowej TENS, szczególnie tutaj skuteczny, prawdopodobnie dlatego, że skóra u tych pacjentów jest cienka i bardzo dobrze przewodząca, do stosowania przez długi czas (w rzeczywistości nieograniczony) podczas dnia i jeśli potrzeba w nocy. Żele przeciwbólowe i zimno stosowane miejscowo są równie skuteczne.

Elastyczny pas lędźwiowy (sznurówka lub inaczej gorset typu «lombaskin» albo «lombacross activity»), do noszenia podczas wszelkich zajęć wymagających ruchów pleców (włącznie z pozycją siedzącą) i w ogóle najczęściej jak to możliwe, ponieważ wspomaga on grę mięśni, w przeciwieństwie do zbyt często przytaczanej nieprawdy o spodziewanym zaniku mięśni. Eliminuje on bóle poprzez stymulację skóry, co daje «efekt TENS». W innych przypadkach, związanych z bólami w wysokich partiach pleców i ramion jest potrzebny gorset zwany wysoką sznurówką półsztywną TLS, «lombax dorso», powodujący efekt prostowania pleców, co jest zalecane.

Inne giętkie stabilizatory (kolana, kostki, łokcie, nadgarstki, ramiona, palce...). Rajstopy i pończochy przeciwżylakowe mogą poprawić znacząco kłopoty z chodzeniem i równowagą, także zmniejszyć odczucia bólowe. Ubrania kompresyjne, szyte na miarę, pochodzące z techniki leczenia osób rozlegle poparzonych, a więc kamizelki, naramienniki zapobiegające zwichnięciom, spodnie, wzmacniacze na kostkę, łokieć i nadgarstek używane są we współpracy ze spółką Thuasne. Osiągają one wysoką skuteczność przeciwbólową, w utrzymanie postawy, w zapobieganiu podwichnięciom. Ich skuteczność bywa ograniczona tylko poprzez trudności w tolerancji – zwłaszcza co do kamizelek.

Poza ortezami ważne miejsce zajmuje ergoterapia, wykorzystująca inne funkcyjne techniki (włączając elektryczny wózek inwalidzki). Dostosowanie środowiska ma tutaj istotne znaczenie, aby ograniczyć zniewolenie i zapewnić bezpieczeństwo (ryzyko upadków). Wskazana zdalna, telefoniczna opieka medyczna.

Kinezyterapia pozostaje do lepszego zdefiniowania. Jest ona przede wszystkim proprioceptywna, skoncentrowana na izometrycznych ćwiczeniach mięśni stabilizujących korzenie i tułów. Ciepła balneoterapia z aktywną mobilizacją mięśni, która daje bardzo pozytywne i trwałe efekty, powinna być rozszerzona i stosowana częściej. Metoda Kabata jest stosowana u niektórych pacjentów celem poprawy schematów proprioceptywnych. Zastosowanie Tai Chi pozwoliło otrzymywać namacalne wyniki. Poleca się masaże i elektroterapię przeciwbólową, w tym ultradźwięki.

Rehabilitacja wysiłkowa jest interesującą ścieżką wskutek bardzo dobrej tolerancji wysiłku, rozwiniętą przez osoby z odpowiednim przygotowaniem wykorzystującą rozdźwięk pomiędzy zadaniem względnie łatwym, a dużym wysiłkiem (bieg w tym przypadku) i trudnością chodzenia.

Leki przeciwbólowe powinny być przepisywane z rozsądkiem. Schematy terapeutyczne zazwyczaj używane w poradniach leczenia bólu nie dają się tu zastosować bezpośrednio. Korzystanie ze środków przeciwbólowych drugiego poziomu, jest dosyć często niezbędne. Tym niemniej, znając ich skutki uboczne niekorzystne dla jelit i pęcherza moczowego, nie zapominając o efektach umysłowego spowolnienia i o spadkach czujności, źle odbieranych przez osoby trwale zmęczone. Poleca się ubrania uciskowe, które pozwalają na znaczną redukcję przyjmowania leków.

Kłopoty żołądkowo-jelitowe wprowadzają konieczność stosowania diety i odpowiedniego leczenia, a więc: leki zobojętniające sok żołądkowy skuteczne na refluksy żołądkowo-przełykowe (zgagi), leki i dieta zapobiegające zaparciom. Dysfunkcje zwieraczy pęcherza i odbytu mogą wymagać terapii światłem spolaryzowanym i, czasami, autocewnikowania. Rehabilitacja nietrzymania moczu i stolca, w naszym doświadczeniu jest bardzo skuteczna.

Zaburzenia skroniowo-żuchwowe i zębowe mogą także wymagać odpowiedniej opieki lekarskiej i ortez.

7.4. Ciąża, a Zespół Ehlersa-Danlosa.

EDS nie jest przeciwwskazaniem do ciąży. Jedno dziecko na dwoje, chłopiec, czy dziewczynka, będzie obciążone zespołem w sposób dzisiaj jeszcze nieprzewidywalny. Ryzyko poronienia nie jest wykluczone i prowadzi do czujności (nadzoru) i podejmowania środków zapobiegawczych, gdy zachodzi taka potrzeba. Podczas przebiegu ciąży, bóle i inne objawy zespołu EDS maleją, albo zupełnie zanikają i wiele kobiet powiedziało, że był to najprzyjemniejszy okres w ich życiu. To właśnie jest silny argument na korzyść roli hormonów w uzewnętrznianiu się objawów klinicznych zespołu EDS. Noszenie pasa lędźwiowo - miednicowego podczas ciąży jest doradzane, bez przeciwwskazań położniczych. Należy zachować czujność w momencie porodu. Akcja porodowa może być powolna albo uciążliwa. Dosyć często wybierane jest rozwiązanie cesarskie bez dużej niekorzyści dla mamy. Znieczulenie zewnątrzoponowe jest odradzane dla form naczyniowych zespołu EDS. Oczywiście luka oponowa jest zawsze możliwa (to jest mimo wszystko wyjątkowe ryzyko, które nie jest specyficzne dla tego typu dolegliwości), a ryzyko krwawienia, wspólne dla wszystkich form zespołu jest umiarkowane i bez konsekwencji, w każdym razie trwałych. Należy to rozważyć u pacjentek manifestujących wyjątkowo silne cierpienia. Mogą one dojść aż do takiego punktu, jak u jednej z pacjentek, która, po odmowie znieczulenia zewnątrzoponowego przysięgła sobie nigdy więcej nie mieć dzieci. Trzeba podjąć przygotowanie urządzeń i nadzoru w przypadku porodu drogami naturalnymi, aby uniknąć zwichnięcia biodra. Podczas rozwiązania, a zwłaszcza podczas odklejania łożyska, należy przewidzieć kompensację obfitszego niż zazwyczaj krwawienia. Rehabilitacja krocza po porodzie musi tu być szczególnie respektowana.

7.5. Technika masażu brzucha przeciw zaparciom.

Technika ta była bardzo często używana przez medycynę rehabilitacji w stosunku do pacjentów mających paraliże jelit i ściany brzusznej (mianowicie osoby z paraplegią albo tetraplegią, dołączając stwardnienie rozsiane, ale też osoby długoterminowo położone do łóżka z silnym ograniczeniem aktywności, na przykład reumatycy). W zespole EDS, chociaż nie występują tu dolegliwości neurologiczne sensu stricto, mięśnie jelit i powłoki brzusznej napotykają trudności z obkurczaniem się, albo wypełnianiem swej roli podtrzymującej i wypierającej (powłoki brzuszne, przepona, przepona miednicza). Metoda jest prosta, bez ryzyka i często skuteczna. Jej celem jest przemieszczanie masy kałowej (ściślej, tego, co stanie się masą kałową) wzdłuż jelita grubego. ostatnie obejmuje część wstępującą, ułożoną po prawej stronie brzucha, część poprzeczną, która przechodzi brzuch od prawego zagięcia wątrobowego do lewego zagięcia śledzionowego i część schodzącą, która pośrodku brzucha, powyżej kości łonowej przechodzi w odbytnicę.

Masaż zrobi się wzdłuż naturalnej drogi masy kałowej od dołu brzucha z prawej (dół biodrowy prawy), około zagięcia wątrobowego, potem poprzecznie aż do zagięcia śledzionowego i, wreszcie, wzdłuż zstępnicy, schodzącej aż do wzgórka łonowego. Masaż robi się wzdłuż jelita grubego czubkami palców przykładanymi płasko albo zwiniętą pięścią, naciskając energicznie i progresywnie, nie wywołując bólu. Możliwe jest zauważenie kłębków materii, co pozwala lepiej umiejscowić masaż. Może on być wykonany bądź przez siebie samego, ale to często jest zbyt uciążliwe wskutek bólu palców i przegubów dłoni, bądź przez kogoś bliskiego, bądź przez profesjonalistę. Wiotkość tkanek tu ułatwia jego realizację. Skutek nie jest bezpośredni i potrzeba cierpliwości i powtarzania manewrów, żeby otrzymać wynik. Masaż musi trwać kilka minut i, jeśli jest bolesny, powinien zakładać okresy odpoczynku o zmiennej długości, w zależności od tolerancji i skuteczności. Pierwszy wynik jest często emisją gazu, po której nie zawsze następuje emisja materii. Opisane manewry mogą być powtórzone wielokrotnie i skojarzone z zażywaniem leków przeczyszczających stosowanych miejscowo (np.: czopek glicerynowy), albo doustnie.

8. Świadczenia socjalne

(Specyfika Francuskiej Służby Zdrowia: wszyscy chorzy płacą za wszelkie usługi/działania medyczne: część z tych działań podlega częściowemu zwrotowi kosztów przez ubezpieczalnię, inne całkowitemu zwrotowi, jeszcze inne nie są refundowane. Chorzy na Zespół Marfana i na EDS są objęci 100% zwrotu kosztów.)

Opieka:  Dotyczy ona osoby zwracającej się z prośbą o objęcie 100% zwrotu kosztów opieki i transportu, dla której musi być ustanowiona z tytułu długotrwałej choroby na wniosek lekarza rodzinnego. Spotyka ona dosyć mało trudności wskutek dobrego zrozumienia lekarzy orzeczników. Niestety, zwrot 100 % kosztów nie obejmuje wielu podstawowych usług zdrowotnych dla osób z EDS-em: wkładki do butów, ubrania i wzmacniacze elastyczne, interwencje neuropsychologiczne albo psychoterapie. domów opieki społecznej dla osób niepełnosprawnych może mieć tutaj ważny wkład do uzupełnienia zasad udzielania świadczeń ustawy z 2005 roku dotyczącej kompensacji inwalidztwa.

Uznanie statusu niepełnosprawności u osób z Zespołem Ehlersa-Danlosa w instancjach Domu dla niepełnosprawnych. Należy brać pod uwagę: szkołę, pracę, codzienne życie, włączając środki materialne. Tutaj jest czasami trudniej. Opis „inwalidztwo niewidzialne i zmienne” wyraźnie nie służy osobom z EDS stojącym przed lekarzami i komisjami, które z reguły nie wiedzą o jej istnieniu. dostępu do miejsc postoju zarezerwowanego dla inwalidów, tak istotne w tym przypadku, bywa okazją do cierpkich walk lekarsko – społecznych, których można by uniknąć. Prowadzi to zbyt często do procesów, które naszym zdaniem są upokarzające i zbędne. Potrzebny jest tutaj ogromny wysiłek w rozszerzanie informacji. Medyczne zaświadczenia nie zawsze wystarczają w obliczu kulturalnych i instytucjonalnych przesądów. Na planie zawodowym, jest to szczególnie trudne i tu chodzi zwłaszcza o nadmierną męczliwość, która staje na przeszkodzie w zatrudnieniu (resocjalizacji), według ankiety, którą przeprowadziliśmy w ramach pracy doktorskiej wśród członków AFSED.

9. Odradzamy:

- Przedwczesne operacje wiązadeł albo jelit, ze względu na tkankę trudną do szycia. Interpretacja objawów, powinna być świetnym miejscem dla propriocepcji.

- Pole działania dla chirurgii jest ograniczone, ale nie zerowe (może dotyczyć w szczególności ręki). Tak samo jest w chirurgii jamy brzusznej, gdzie możliwe działania powinny mieć charakter wyjątkowy.

- Nadużywanie środków na bazie morfiny i działających na centralny układ nerwowy, które pogarszają symptomy.

- Wszelkie zabiegi kręgarskie na odcinku szyjnym, które są absolutnie przeciwwskazane i które mogą być niebezpieczne dla pacjentów również spoza kręgu dotkniętych zespołem EDS. Inne manipulacje są również odradzane.

- Zaleca się ostrożność w zabiegach endoskopii z powodu kruchości powłok. Dotyczy to jelit, żołądka, nosa, pęcherza i oskrzeli. W rzeczywistości wypadki przy tych zabiegach są rzadkie i ograniczają się najczęściej do miejscowych krwawień, łatwych do opanowania.

Prowizoryczna konkluzja:

Zespół Ehlersa-Danlosa jawi się dziś jako jednostka kliniczna i genetyczna, którą należy ponownie określić. Zespół EDS jest z pewnością znacznie częstszy niż to się uznaje. Uważamy, że jest wciąż mało znany i pozostaje chorobą sierocą. Jest rzeczą pilną, by zaznajomić z nim wszystkich lekarzy, chirurgów, i chirurgów dentystycznych, którzy mogą się napotkać na niego w swoim zawodowym kontekście. To wyeliminowałoby diagnostyczne poślizgi, często związane z cierpieniami i upokorzeniami chorych, zwłaszcza, gdy przypisuje się bóle i trudności ruchowe kłopotom bytowym lub emocjonalnym. Umiejętność wczesnego diagnozowania EDS pozwoliłaby zapobiec uciążliwym przejściom dla zainteresowanych pacjentów i uniknąć wielu pomyłek w strategii terapeutycznej, kiedy fizykoterapia oferuje dziś realne rozwiązania terapeutyczne. Wytropić go jest względnie prosto, kiedy znamy połączenia symptomów i oznak: zmęczenie, rozproszone bóle, kruchość skórna z krwiakami, wzmożona wiotkość wiązadłowa, zaburzenia proprioceptywne i objawy trawienne (zwłaszcza zatwardzenie, potem refluksy żołądkowo-przełykowe). Inne objawy mogą tylko wzbogacić obraz i wzmocnić przekonanie lekarza klinicznego. Oczywiście, kontekst rodzinny z odkryciem zespołu u przodka, potomków, czy krewnych, jest bardzo dużym wkładem do diagnozy pozytywnej. Podczas rozwoju tej osobliwej historii widać dobrze, że ona zaledwie się zaczęła. W istocie, osoby dotknięte zespołem EDS, tutaj bardziej niż gdzie indziej pokazują, że stawianie diagnozy i stawianie czoła chorobie dokonują się na trzech poziomach: chory lub pacjent, lekarz i otoczenie. To jest trylogia drogiego, nieodżałowanego profesora Edouarda Zarifiana, który pozwolił lepiej przeciwstawić się chorobie przez walkę albo podstęp, w zależności od okoliczności. To z pacjentami i ich krewnymi lekarz może odsłaniać nie tylko chorobę, ale subiektywny wszechświat chorego, jego wrażenia i jego odczucia nie tylko w słowach bólów, ale i cierpień. W tym doświadczeniu czerpie on energię, żeby zrozumieć i rozwijać swoją wiedzę, ale dysponuje też wspaniałym «laboratorium» w najszlachetniejszym sensie tego terminu, żeby budować z tymi, którzy je tworzą, najbardziej stosowne hipotezy i najskuteczniejsze medyczne i społeczne terapie.

W rezultacie pytanie, które ciśnie się na usta i pacjentowi i lekarzowi jest następujące: «Postawiliśmy diagnozę, i co dalej...?» Odpowiedź musimy dać razem: pacjenci, ich rodziny i krewni, oraz profesjonaliści zajmujący się zdrowiem.

prof. fizjologii Claude Hamonet, Zespół Medycyny Fizykalnej (dr J-Y Maigne), Hôtel-Dieu Paryż,

http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm

Tłumaczenie z francuskiego na polski: Maria STERNA m.sterna@vp.pl

Konsultacja lingwistyczna: Richard SORBET richard-sorbet@o2.pl

1 http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm

2 w języku francuskim nazwa Zespołu Ehlersa-Danlosa brzmi identycznie do „zespołu powietrza w kościach” czyli „syndrome de l’air dans l’os”

3 „Un corps mal-entendu” czyli ciało – nieporozumienie, ciało, które źle się czuje, którego nie chce się czuć. Marie- Hélène Boucand, lekarz rehabilitacji i fizjoterapeuta, osoba dotknięta Zespołem Ehlersa - Danlosa