Ukł.naczyniowy i neurologiczny

Chorzy z EDS mają nieprawidłowo zbudowane naczynia krwionośne, są one kruche i łatwo ulegają pęknięciu, dlatego  osoby z tym z zespołem mają najczęściej kilka problemów o różnym nasileniu;

Poszerzenie aorty zwiększa ryzyko jej rozwarstwienia lub pęknięcia, powodując poważne choroby serca lub nagłą śmierć. Wady zastawek serca (wypadanie płatków z zastawki)  mogą, powodować zadyszkę, zmęczenie, i kołatanie serca (bardzo szybkie lub nieregularne bicie serca), czasami słyszalne są “szmery w sercu,” jako efekt fali krwi przepływającej przez nieszczelne zastawki.

Siniaki powstają w bardzo łatwy sposób, nawet podczas ucisku, a nawet samoistnie,
Wybroczyny na ciele mogą się pojawiać np. pod wpływem słońca

Pękanie drobnych naczynek,

Żylaki kończyn dolnych, żylaki odbytu

Tendencja to siateczek rozszerzonych naczynek

Rozszerzone żyły na nogach rękach klatce piersiowej

Pseudo zapalenia żyły kończyny dolnej

Tachykardia -. czyli częstoskurcz serca to  zaburzenie rytmu , przebiegająca z miarową akcją serca. Jest to szybkie bicie serca, które nie powstaje pod wpływem wysiłku fizycznego. Normalna praca serca u dorosłego człowieka w spoczynku to od 60 do 100 uderzeń na minutę. O tachykardii mówimy wtedy, gdy serce uderza ponad 100 razy na minutę. 

Hipotonia ortostatyczna - to spadek ciśnienia tętniczego (skurczowego o minimum 20 mm Hg, rozkurczowego o 10 mm Hg) po przyjęciu pozycji stojącej -hipotonia ortostatyczna jest przyczyną omdleń po pionizacji, po długim staniu, przebywaniu w zatłoczonym gorącym pomieszczeniu, po wysiłku lub po rozpoczęciu leczenia nadciśnienia.

Zespół Raynauda -  przemijające niedokrwienie palców, dłoni, nosa, uszu,  pod wpływem napadowego kurczu tętnic które wywołuje zimno lub emocje. Jest to tak zwany zespól zimnych rąk i nóg.

Problemy krążeniowe - efektem których jest puchnięcie rąk i nóg, z drugiej strony mogą występować obrzęki które mogą być efektem zbyt wiotkiej tkanki

Wszelkie zabiegi a szczególnie na tkankach miękkich powodować mogą oprócz gorszego gojenia ran również  problemy z nadmiernym krwawieniem (porody, zabiegi stomatologiczne, laryngologiczne itp.)

Zaburzenia naczyniowe występują w różnych formach zespołu jednak najbardziej niebezpieczne są w typie IV tzw. naczyniowym gdyż bezpośrednio zagrażają życiu ze względu na tendencję do pęknięć tętnic i narządów wewnętrznych. Wszelkie nagłe objawy bólowe ze strony klatki piersiowej, szyi, brzucha itp. muszą być w trybie poddane procedurom medycznym. Naczyniowy EDS jest bardzo trudny do zdiagnozowania, ponieważ wielu pacjentów w innych formach tego zespołu również może mieć problemy naczyniowe chociaż nie tak bardzo drastyczne.
Osoby z naczyniową formą mają cienką delikatną miękką skórę (ale nie rozciągliwą, jak w innych zespołach), łatwo powstające siniaki, żyły są widoczne pod skórą, szczególnie na klatce piersiowej, brzuchu, dłoniach i stopach. Rysy twarzy mogą przybierać charakterystyczny wygląd duże oczy, cienki nos i usta, szpiczaste uszy ,mały podbródek. Są raczej szczupłej postury (brak tkanki tłuszczowej). Może występować tzw. dodatkowy fałd oczny (oko mongolskie) lub niebieskie zabarwienie tęczówk.i Inne objawy mogą pokrywać się z innymi zespołami - nadmierna ruchomość (w naczyniowym przeważnie w małych stawach rąk i stóp), ból ścięgien i mięśni, , objawy ze stron płuc (rozstrzenie, odmy, rozedmy), poszerzenie tchawicy podobne jak w zespole Mounier-Kuhn, z objawami niewydolności oddechowej z przewlekłym kaszlem   powolne gojenie się ran po urazie lub zabiegu chirurgicznym, problemy z dziąsłami i krwawieniami, krwotoki do stawowe,  krwotoki z nosa. Wypadanie płatków z zastawki mitralnej. Nieprzewidywalne pęknięcia tętnic i narządów są najbardziej poważnym powikłaniem naczyniowej formy Ehlers-Danlosa. Przerwana tętnica może spowodować krwotok wewnętrzny, udar i jest najczęstszą przyczyną zgonu u pacjentów z tym zaburzeniem. Pęknięcie jelita występuje  u 25 - 30 procent chorych, a pęknięcie  macicy przy porodzie u kilku procent kobiet. Poważne problemy są rzadkością  w dzieciństwie, dopiero po 40 roku życia ponad 80 procent osób z formą naczyniową ma  poważne powikłania.

Naczyniowe typ jest rzadką formą Ehlers-Danlosa. 

ZED – a ciąża

W formie naczyniowej najbardziej niebezpieczne są pęknięcia macicy, które mogą wystąpić już w trzecim trymestrze ciąży. Z tego powodu niektórzy wręcz odradzają decydowanie się na ciążę kobietom z formą naczyniową EDS. W pozostałych typach zespołu o ile dziecko nie jest zbyt duże, można rodzić drogą naturalną, oczywiście z odpowiednim zabezpieczeniem. ZNIECZULENIE zewnątrzoponowe jest niewskazane!!! Jeżeli jest już konieczne to tylko znieczulenie  ogólne. Dość charakterystyczne  jest wcześniejsze odejścia wód płodowych, szybkie porody 3-4 godzinne nawet u pierworódek, krwotoki poporodowe, problemów z  raną krocza, bardziej bolesne cięcia jak i zszycia, krwiaki, słabsze i dłuższe gojenie rany. Przepukliny i żylaki mogą być obecne , łącznie z żylakami odbytu zwłaszcza ujawniającymi się po porodzie. Częściej niż  w zdrowej populacji może dochodzić do poronień.

Pigułki antykoncepcyjne, progesteron, estrogen nie są przeciwwskazaniem – jednak należy go unikać w  typie IV (naczyniowym)

 Choroba komórek tucznych – mastocytoza może współistnieć  u  osób  z EDS i mieć duże znaczenie,  ze względu na łatwość uszkadzania naczyń krwionośnych. Komórki tuczne wytwarza szpik kostny  i odgrywają kluczową rolę w stanach zapalnych, chorobach przypominających alergię, w zasklepianiu się ran, w obronie przed mikroorganizmami .  Są obecne w tkankach otaczających naczynia krwionośne , nerwy oraz skórze, śluzówce nosa, zatok, ust, płuc, żołądka, jelit, mózgu  itp.  W mascytozie wzrasta liczba komórek tucznych bądź nie działają one normalnie uwalniając histaminę lub inne szkodliwe substancje. Ludzie cierpiący na mastocytozę bardzo często chorują w następstwie stresu lub wystawienia na działanie promieni słonecznych, ciepła, światła, zimna, chemikaliów zawartych w środowisku. Nadmierna wrażliwość na ciepło lub stres jest wskazówką, że mastocytoza może wpływać na przepuszczalność bariery krew-mózg.

Możliwe objawy mastocytozy to niskie lub wysokie ciśnienie krwi, wstrząsy, wypieki, bóle i zawroty głowy, pocenie się, cieknący nos, świszczący oddech, astma, bóle kości i mięśni, bóle lub dyskomfort brzucha, mdłości, tachikardia, wymioty, złe wchłanianie pokarmu, wrzody żołądka, biegunki, śródmiąższowe zapalenie pęcherza, zmiany grudkowate, zmiany swędzące skóry, brązowe plamy na skórze, powiększona wątroba i śledziona, anemia, zmniejszenie liczby płytek, guzy skóry, mała liczba białych krwinek (leukopenia), zaczerwienienia, opuchlizny, bąble i swędzenie skóry przy potarciu, uczulenie na chemikalia nadmierna wrażliwość na światło, ciepło, zimno, stres i dotyk. Mastocytoza może powodować uszkodzenie w obrębie przewodu pokarmowego naśladując  celiakię. Badanie pierwszego  rzutu- to tryptazyna z krwi.

Neurologiczne

Wady rozwojowe naczyń

Malformacje Chari typ I -  występują u około 13% osób z zespołem Ehlersa - Danlosa,  polegająca na przemieszczeniu struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego. Może współistnieć z wodogłowiem - nadmierne nagromadzenie płynu w mózgu, rozszczepem kręgosłupa, niepełnym jego rozwojem,  syringomielią lub hydromyelią czyli tworzeniem się cyst w centralnym kanale rdzenia kręgowego. Objawy – ból, słabość i sztywność pleców, barków, ramion lub nóg, bóle głowy i utrata zdolności do odczuwania ciepła lub zimna, szczególnie w rękach, ramionach , szyi, zaburzenia równowagi, osłabienie mięśni, drętwienia kończyn, zawroty głowy, zaburzenia widzenia, trudności w połykaniu, dzwonienie w uszach, utrata słuchu, wymioty, bezsenność, depresja.
U niektórych osób z EDS wystepują dość  dokuczliwe objawy neurologiczne związane z wysokim ciśnieniem  wewnątrzczaszkowym. Słabe odprowadzenie płynu rdzeniowo mózgowego, wynikające z wadliwego kolagenu popycha mózg w dół wywierając nacisk na pień mózgu i inne struktury tworząc konstelację objawów o znacznym nasileniu. Łagodne leki moczopędne mogą zmniejszyć objawy. Zespołem zakotwiczenia rdzenia- bóle pleców przy pochylaniu, dysfunkcja ruchową odcinka lędźwiowego, problemy ze zwieraczami.Skrzywienie kręgosłupa(skolioza i kifoza)   jest powszechne wśród pacjentów z malformacją Chiari i jamistości rdzenia.
Torbiele Tarlova - wrodzone zmiany torbielowate w przestrzeniach kręgosłupa, ujawniające się podczas badań rezonansem magnetycznym, przyjmujące postać bez bólową lub sprawiające duże problemy, zmuszające do szukania pomocy chirurgicznej (niestety z różnym skutkiem).
Inne możliwe problemy neurologiczne jakie moga występować u ehlerowców:

U dzieci mogą wystąpić: opóźniony rozwój psychomotoryczny, drgawki gorączkowe, bóle brzucha, padaczka

Moje objawy:   Wypadanie płatków z zastawniki mitralnej, fala zwrotna, tachykardia.

Łatwość siniaczenia, nawet bez specjalnego urazu, przewlekłe krwawienia, wybroczyny, pękanie naczynek, rozszerzone naczyńka,  tendencja do naczyniaków skórnych, ale również   mam ich całą masę w mózgu , niestety ten największy bez możliwości interwencji chirurgicznej  ze względu na fatalne położenie, torbiele tarlova -posiało się tego u mnie sporo, syringomielia (torbiel w rdzeniu kręgowym).

Zespół zimnych rąk i nóg , w młodości powodował okropne bóle palców po ochłodzeniu, obecnie coś się zmieniło, chyba efekt klimakterium, nogi mam raczej ciepłe i ręce również, za to rozgrzanie powoduje okropne pieczenie . Hipotonia ortostatyczna – była towarzyszką w młodości i wieku średnim- ciągle omdlenia, mdlałam wszędzie gdzie musiałam dłużej stać , również w domu np.. w drodze z łóżka do łazienki (zmiana ciśnienia). Z biegiem czasu (podejrzewam w momencie kiedy ciśnienie poszybowało w górę) nie  mdleje, ale robi mi się słabo np. kiedy długo stoję. Tachykardia  czy też arytmia towarzyszy mi codziennie. Problemy krążeniowe oraz tendencja do obrzęków w zespole Ehlersa Danlosa, też nasiliła się bardzo z wiekiem. Na moim ciele robi się mozaika odcisków, które potrafią utrzymywać się do dwóch dni nawet, a nawet pękają w tym miejscu naczynia.

Nadmierne krwawienia oraz trudności w gojeniu się ran  są wyjątkowo uciążliwe, o mało nie przypłaciłem życiem zwykłego zbiegu , wypalania nadżerki. Niestety problemy te utrzymują się całe życie, jedynie zmniejszyła się tendencja do krwotoków z nosa. Które w dzieciństwie były moją zmorą, natomiast wszelkie zabiegi na tkankach miękkich to dla mnie horror.

Poród  klasyczny dla tego zespołu –  był szybki, z odejściem w pierwszej kolejności wód płodowych ,  krwotokiem poporodowym  oraz  rozejściem się ran. Właśnie po raz pierwszy na porodówce położna zwróciła uwagę, że mam  skórę inną niż pozostałe pacjentki, że jest jakaś cienka i mało sprężysta. Oczywiście nic mi to wtedy nie mówiło.

Wiele objawów  takich jak ból głowy, wzmożone ciśnienie jakby płynu w głowie (podczas wysiłku lub pochylenia, ciężar w klatce piersiowej, ból klatki, duszność, nie możność złapania oddechu, uczucie przeszkody przy przełykaniu i wiele innych  nie zostało wyjaśnionych)  kwestia że nie za bardzo dociera do lekarzy do co mówię , mój wiek i stwierdzenie wady genetycznej teoretycznie stawia mnie na przegranej pozycji.